Year: 2024
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: EmeryhoÂ‑Dreifussova svalovĂĄ dystrofie (EDMD) patĹĂ k vzĂĄcnĂ˝m genetickĂ˝m onemocnÄnĂm, kde je hlavnĂ pĹĂÄinou porucha genĹŻ kĂłdujĂcĂch jadernĂŠ membrĂĄnovĂŠ proteiny. NeurologickĂŠ pĹĂznaky bĂ˝vajĂ mĂŠnÄ vyjĂĄdĹenĂŠ a jsou i pro pacienty mĂŠnÄ limitujĂcĂ. Naopak dominujĂcĂ jsou kardiĂĄlnĂ pĹĂznaky s poruchami tvorby a pĹevodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokĂĄdy, sĂĹovĂŠ arytmie) Äi vĂ˝skytem dilataÄnĂ kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky zĂĄvaĹžnÄjĹĄĂ a je nutnĂŠ na nÄ u pacientĹŻ s EDMD myslet. V ÄlĂĄnku uvĂĄdĂme soubor deseti nemocnĂ˝ch s EDMD, kde poukazujeme na rĹŻznorodost a zĂĄvaĹžnost kardiĂĄlnĂch obtĂŞà vÄetnÄ nutnosti dlouhodobĂŠ dispenzarizace v rĂĄmci multidisciplinĂĄrnĂho tĂ˝mu.
Source: Neurologie pro praxi
Authors: Edvard Ehler, Ivana Štětkářová, Karol Čurila
Language: English
Subfield: Cardiology and Cardiovascular Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W4404501436