Mobile Element Insertion in the APOB Exon 3 Coding Sequence: A New Challenge in Hypobetalipoproteinemia Diagnosis
Year: 2024
Type: article
Study design: Case Report
Source: Clinical Genetics
DOI: 10.1111/cge.14655
Institutions: Hospices Civils de Lyon, Lyon 1 Université, Centre National de la Recherche Scientifique, Inserm, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, Hôpital Louis Pradel, Institut National de Recherche pour l'Agriculture, l'Alimentation et l'Environnement, Laboratoire de recherche en cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
OpenAlex ID: W4404679211