Year: 2024
Type: article
Abstract: El consorcio Array-CGH Argentina, creado en el marco del trabajo en Red en nuestro país, ha establecido un modelo de trabajo sistemático interinstitucional en el sector público.Su propósito es integrar recursos y enriquecer las competencias para interpretar y analizar resultados de estudios mediante array-CGH.Para facilitar la interpretación, el curado de variantes y generar datos de referencia locales, se creó un repositorio de variantes en el número de copias (CNVs) que reúne las variantes obtenidas en los laboratorios participantes.Para ello se desarrolló una aplicación web utilizando el paquete de R, shiny, que permite aplicar filtros por genoma de referencia, rango de posiciones, banda citogenética, tipo de CNV, clasificación y número de pacientes en que aparece.Además, permite la descarga de archivos y realizar el análisis global a través de herramientas como Genome Browser, IGV y software de análisis.El repositorio contiene 5.205 registros que corresponden a 1.940 CNVs de 842 individuos.La clasificación de las variantes se realizó acorde a los lineamientos del American College of Medical Genetics (ACMG) y fue concordante para el 97% de las CNVs y discordante para el 3% restante.Estás últimas serán reevaluadas en forma conjunta e interdisciplinaria.El repositorio web está generando la primera gran muestra de casos en Argentina y representa un recurso y un modelo de trabajo en red que facilita la adquisición de conocimientos y evidencias para la interpretación de CNVs.Adicionalmente simplificará su reporte a bases de datos internacionales, en las que la población argentina se encuentra subrepresentada.
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4405639752