STR profiling in a cohort of Saudi patients with acute leukemia
Year: 2025
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: هدفت هذه الدراسة إلى تحديد ما إذا كانت التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية المستخدمة في التعرف الجنائي تختلف في عينات الدم المصابة بسرطان الدم مقارنة بنظيراتها من عينات اللعاب. تم جمع الدم واللعاب من 27 مريضا تم تشخيصهم بسرطان الدم الحاد في مدينة الرياض بالمملكة العربية السعودية. تم استخراج الحمض النووي وتم تضخيم 15 موضعا من التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية. أظهر حوالي 59.3٪ من مرضى سرطان الدم طفرات في مواضع التكرارات القصيرة الترادفية الجسدية. حدث فقدان التماثل الزيجوتي في 40.7٪ من المرضى في (دي19اس433) و (دي16اس539) و (في دبليو ايه) و (دي13اس317) و (تي اتش 01) و (اف جي ايه) و (دي2اس1338). تم الكشف عن عدم استقرار الميكروساتلايت في 22.2٪ منهم في (تي ببي اوه اكس) و (في دبليو ايه) و (دي19اس433) و (دي16اس539) و (دي18اس51). كان (دي19اس433) و (دي16اس539) أكثر المواقع تأثرا حيث أظهرت تغيرات وراثية بنسبة 18.52٪ تليها (في دبليو ايه) (11.11٪) ، بينما كانت (دي2اس1338) و (تي ببي اوه اكس) و (دي18اس51) أقل المواقع تأثرا حيث أظهرت نسبة طفرة بلغت 3.7٪. وأظهرت (دي13اس317) و (تي اتش 01) و (اف جي ايه) طفرة وراثية معتدلة (7.41٪). لم تظهر (سي اس اف 1 ببي اوه) و (دي21 اس11) و (دي3اس1358) و (دي5اس818) و (دي7اس820) و (دي8اس1179) والأميلوجينين تغيرات وراثية في جميع العينات. كان التباين الوراثي العام بين عينات اللعاب والدم مختلفا بشكل كبير . توضح النتائج التي تم الحصول عليها إمكانية استخدام تكرارات قصيرة مترادفة جسمية تستخدم في الطب الشرعي لتشخيص ومراقبة مرضى اللوكيميا. هناك حاجة إلى دراسة أخرى تطبق تقنية التسلسل الجيني للجيل التالي للتحقق من صحة هذه النتائج واستكشاف التطبيقات السريرية لتكرارات قصيرة مترادفة جسمية تستخدم في الطب الشرعي كأدوات تشخيصية لسرطان الدم.
Authors: Husein A. Alhatim, Muhammad NH Abdullah, Suhaili A. Jamaludin, Armania B. Nurdin, Sayed A. Amer
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: gold
Estimated APC paid: $625
OpenAlex ID: W4407314998