Year: 2025
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: We report a female patient with a de novo deep intronic variant in NSD1 detected by whole genome sequencing (WGS). RNA-seq revealed the creation of a novel exon (exonization), and methylation analysis showed an episignature pattern overlapping with Sotos syndrome patients with well-established pathogenic NSD1 variants, confirming the diagnosis of Sotos syndrome. This patient reinforces the importance of WGS in cases with clear clinical phenotypes and the emerging role of methylation profiling as a diagnostic tool in individuals where conventional approaches failed.
DOI: 10.1002/ajmg.a.64074
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: bronze
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Awards: Aplicación de técnicas genómicas (genoma completo y 4C-Seq para TDA) en pacientes con síndromes de sobrecrecimiento., ONTOPREC. Implementación de Ontologías, taxonomías y estandarización de las enfermedades crónicas en Medicina de Precisión. Uso de los escores de riesgo poligénicos (PRS) como casos de uso., Integración de los biomarcadores de metilación genómica global (metiloma) en pacientes con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto., G7893492889
OpenAlex ID: W4409148275