Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies
Year: 2025
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Advances in whole-genome sequencing (WGS) have significantly enhanced our ability to detect genomic variants underlying inherited diseases. In this study, we performed long-read WGS on 24 patients with inherited retinal dystrophies (IRDs) to validate the utility of nanopore sequencing in detecting genomic variations. We confirmed the presence of all previously detected variants and demonstrated that this approach allows for the precise refinement of structural variants (SVs). Furthermore, we could perform genotype phasing by sequencing only the probands, confirming that the variants were inherited in trans. Moreover, nanopore sequencing enables the detection of complex variants, such as transposon insertions and structural rearrangements. This comprehensive assessment illustrates the power of long-read sequencing in capturing diverse forms of genomic variation and in improving diagnostic accuracy in IRDs.
DOI: 10.3390/ijms26083825
Authors: Cristina Rodilla, Gonzalo Núñez-Moreno, Yolanda Benitez, Marta Rodríguez de Alba, Fiona Blanco-Kelly, Aroa López-Alcojor, Lidia Fernández-Caballero, Irene Perea-Romero, Marta Del Pozo-Valero, Gema García-García, Mar Balanzá, Cristina Villaverde, Olga Zurita, Claire Jubin, Cedric Fund, Marc Delepine, Aurelie Leduc, Jean-François Deleuze, José M. Millán, Pablo Minguez, Marta Corton, Carmen Ayuso
Institutions: Instituto de Salud Carlos III, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Université Paris-Saclay, Centre National de Recherche en Génomique Humaine
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: gold
Estimated APC paid: $3,499
Awards: G1671472281, Estudio de patologías del desarrollo ocular mediante integración de datos multi-ómicos y modelización experimental para mejorar el diagnóstico genético y desarrollar nuevos abordajes terapéuticos, Las Distrofias de Retina: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento, y medir su impacto, European Advanced infraStructure for Innovative Genomics, Estudio exhaustivo de las distrofias hereditarias de la retina: mejora del diagnóstico molecular, aproximaciones terapéuticas, ensayos clínicos y medida de su impacto en los pacientes., DB4DISCOVERY. Desarrollo de métodos de priorización y descubrimientos de variantes mediante el reuso de información genómica agregada en una base de datos específica de una cohorte., G7071727862, Un estudio exhaustivo de las distrofias de retina hereditarias: mejora del diagnóstico molecular, enfoques terapéuticos, ensayos clínicos y medida del impacto en los pacientes
OpenAlex ID: W4409542957