Year: 2025
Type: article
Abstract: Fahrs sykdom eller primær familiær hjerneforkalkning?SPRÅKSPALTEN Sykdomsbetegnelser basert på egennavn er på vei ut.I tråd med internasjonal fagterminologi bør tilstanden kjent som Fahrs sykdom heller omtales som primær familiær hjerneforkalkning på norsk.Fahrs sykdom er en genetisk tilstand kjennetegnet av dystoni, ataksi, parkinsonisme og ulike nevropsykiatriske symptomer som følge av symmetriske forkalkninger i hjernen (figur 1).Symptomer og kliniske funn kan variere fra det minimale til det livstruende (1).Det finnes per i dag ingen effektiv behandling for denne progressive sykdommen, men den nyeste forskningen viser flere medikamentelle muligheter (2).Noen studier tyder også på at tilstanden kan være mer utbredt enn tidligere antatt (3, 4).Dette aktualiserer noen refleksjoner rundt hva sykdommen bør kalles på norsk.Figur 1 Utvalgte snitt fra 3D-computertomografi av hodet og hjernen til en person diagnostisert med Fahrs sykdom/primær familiær hjerneforkalkning.Hentet fra radiopaedia.org(https://radiopaedia.org/cases/fahr-disease-10).
Language: English
Subfield: Neurology
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
Funder: Norske Legeforening
OpenAlex ID: W4409631619