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Phacomatosis Pigmentovascularis: Genetic Insights through Cutaneous Pigmentation

Year: 2025
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Phacomatosis pigmentovascularis is a group of alterations involving a vascular malformation and a melanocytic lesion, and have diverse clinical cutaneous manifestations, which is the base for the current classification. Furthermore, systemic alterations can occur, including ophthalmological and neurological alterations, some with long term sequalae potential. The case of a 16-day old male patient without previous illness presenting with vascular and pigmented lesions is presented here, with subsequent referral to rule out the most important systemic alterations.
Authors: Centro Medico Nacional 20 de Noviembre. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado. Felix Cuevas 540. Colonia del Valle Sur. Benito Juarez. 03104. Ciudad de Mexico, Mexico., Veronica Martinez Garcia, Lucia Achell Nava, Centro Medico Nacional 20 de Noviembre. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado. Felix Cuevas 540. Colonia del Valle Sur. Benito Juarez. 03104. Ciudad de Mexico, Mexico., Guadalupe Maldonado Colin, Centro Medico Nacional 20 de Noviembre. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado. Felix Cuevas 540. Colonia del Valle Sur. Benito Juarez. 03104. Ciudad de Mexico, Mexico., Dolores Maribel Arellano Vivero, Centro Medico Nacional 20 de Noviembre. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado. Felix Cuevas 540. Colonia del Valle Sur. Benito Juarez. 03104. Ciudad de Mexico, Mexico., Carla Fernandez Reynoso, Centro Medico Nacional 20 de Noviembre. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado. Felix Cuevas 540. Colonia del Valle Sur. Benito Juarez. 03104. Ciudad de Mexico, Mexico.
Language: English
Subfield: Surgery
Field: Medicine
Open Access status: hybrid
OpenAlex ID: W4409647979
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