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UNRAVELING CLN7 disease: the distinct roles of two close MFSD8/CLN7 splice variants in phenotypic expression

Year: 2025

Type: article

Study design: Case Report

Source: Human Molecular Genetics

DOI: 10.1093/hmg/ddaf067

Authors: Ana Clara Venier, Sofía Savy, Gerardo Carro, Guillermo Guelbert, Ezequiel Grondona, Norberto Guelbert, Juan Pablo Nicola, Favio Pesaola, Ana Lucía De Paul

Institutions: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Universidad Nacional de Córdoba, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Universidad Católica de Córdoba, Washington University in St. Louis

Language: English

Topic: Lysosomal Storage Disorders Research

Subfield: Physiology

Field: Medicine

Domain: Health Sciences

SDG: Good health and well-being

Open Access status: closed

Funders: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica

Awards: G2640877980, G521872635, G7619553280

OpenAlex ID: W4410107913

FWCI: 2.141

Cites: 56

Cited by: 4

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