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Identification of a De Novo Heterozygous Frameshift Variant in FMR1 in a Female With Fragile X Syndrome

Year: 2025

Type: article

Study design: Case Report

Source: Clinical Genetics

DOI: 10.1111/cge.14761

Authors: Alejandro Parra, Juan A. Jimenez‐Estrada, Valeria Vásquez‐Amell, Mario Cazalla, Manuel Rodríguez‐Canó, Natalia Gallego‐Zazo, Lucia Miranda, Mónica Mora‐Gómez, Elena Vallespín, Rocío Mena, Luis Fernández, Cristina Silván, Pedro Arias, Marta Dominguez‐Jiménez, Encarna Guillén‐Navarro, Julián Nevado, Jair Tenorio‐Castano, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Pablo Lapunzina

Institutions: Hospital Universitario La Paz, Hospital La Paz Institute for Health Research, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Universidad Autónoma de Madrid, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria

Language: English

Topic: Genetics and Neurodevelopmental Disorders

Subfield: Genetics

Field: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

Domain: Life Sciences

SDG: Good health and well-being

Open Access status: closed

Funder: Instituto de Salud Carlos III

Awards: ONTOPREC. Implementación de Ontologías, taxonomías y estandarización de las enfermedades crónicas en Medicina de Precisión. Uso de los escores de riesgo poligénicos (PRS) como casos de uso., Integración de los biomarcadores de metilación genómica global (metiloma) en pacientes con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto., G7893492889

OpenAlex ID: W4410197857

FWCI: 0.535

Cites: 3

Cited by: 1

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