Year: 2025
Type: conference-paper
Abstract: синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением полового развития и аносмией, возникающим вследствие дефектов миграции нейрональных клеток, вырабатывающих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). В статье рассматриваются генетические аспекты заболевания, включая идентификацию гена KALIG-1, который играет ключевую роль в регуляции миграции нейронов, и его связь с наследуемыми формами заболевания. Описание клинических проявлений синдрома включает первичную аменорею у женщин и гипогонадизм у мужчин, а также сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия яичек, нарушения развития мочеполовой системы и неврологические расстройства. Обсуждаются также гормональные особенности синдрома, включая снижение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и половых стероидов, а также статистика распространенности заболевания.
DOI: 10.31483/r-138206
Language: English
Subfield: Reproductive Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: gold
OpenAlex ID: W4411150503