Year: 2025
Type: article
Abstract: Zusammenfassung Die Friedreich-Ataxie ist die weltweit häufigste hereditäre Ataxie, meist verursacht durch eine homozygote GAA-Repeat-Expansion im FXN-Gen, welche in einem Mangel des mitochondrialen Proteins Frataxin resultiert. Die Erkrankung betrifft vorwiegend die peripheren Nerven, die Hinterstränge des Rückenmarks sowie das Kleinhirn, daneben aber auch Herz, Skelettsystem und Pankreas. Die Friedreich-Ataxie manifestiert sich typischerweise im Jugendalter mit einer progredienten Ataxie, der Erkrankungsbeginn kann jedoch variieren. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 35–40 Jahre. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch und umfasst Physio‑, Ergo‑, Sprach- und Rehabilitationstherapie. Kürzlich wurde mit Omaveloxolon erstmals ein Medikament zur Behandlung der Friedreich-Ataxie von der EU-Kommission (EU: Europäische Union) zugelassen.
Source: DGNeurologie
Authors: S. A. Lischewski, R. Dadsena, I. Dogan, J. B. Schulz, K. Reetz
Institution: Universitätsklinikum Aachen
Language: German
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: hybrid
Estimated APC paid: $2,890
OpenAlex ID: W4413990342