D e novo SRRM2 variants in neuroendocrine cell hyperplasia of infancy and persistent tachypnoea of infancy
Year: 2025
Type: article
Study design: Observational Study
Source: European Respiratory Journal
Authors: Camille Louvrier, Yohan Soreze, Julie Mesinele, Alix de Becdelièvre, Tifenn Desroziers, Valérie Nau, Florence Dastot-Le Moal, Romain Levergeois, Marie Legendre, Irina Giurgea, Marina Konyukh, Rola Abou Taam, Arnaud Becourt, Laure Cosson, Isabelle Gibertini, Raphaël Borie, Diana Rodriguez, Corinne Troadec, Aurore Coulomb L'Herminé, Jean-Christophe Dubus, Nadia Nathan
Institutions: Inserm, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Maladies génétiques d’expression pédiatrique, Centre de Recherche Saint-Antoine, SoLID : SOrbonne study group for Lung Infectious Diseases, Université Paris-Est Créteil, Centre Hospitalier Universitaire Henri-Mondor, Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie, Université de Tours, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Université Paris Cité, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Hôpital Bichat-Claude-Bernard, Aix-Marseille Université, Centre de Recherche en CardioVasculaire et Nutrition
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
Award: G8925839224
OpenAlex ID: W4414312285