Year: 2025
Type: article
Abstract: Genov terapie dle definice Evropsk lkov agentury je lba na principu vloen rekombinantnho genu do tla pacienta za elem lby, profylaxe i diagnostiky. V poslednch letech narst poet klinickch studi i poet registrovanch genovch terapi, a to zejmna u monogenn podmnnch vzcnch nemoc. Prvnmi pklady na poli neurologie je genov terapie pro spinln svalovou atrofii, dle genov terapie pro primrn poruchu syntzy biogennch amin (deficit dekarboxylzy aromatickch L aminokyselin - AADC) a genov terapie pro metachromatickou leukodystrofii. V USA je i registrovna genov terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii a pro X-vzanou adrenoleukodystrofii. V klinickch studich je ji genov terapie syndromu Dravetov, Leberovy hereditrn optick neuropatie a nkterch typ mukopolysacharidz, dle i genov terapie u nkterch typ pletencovch svalovch dystrofi a u amyotrofick laterln sklerzy s vazbou na SOD1 gen. Efektivita ale i profil nedoucch ink genov terapie jsou vdy specifick k dan diagnze i livmu ppravku. Vysok finann nkladnost a etick otzky genov terapie ekaj na celospoleenskou diskuzi.
Source: Neurologie pro praxi
Authors: Jana Haberlová, Tomáš Honzík, Přemysl Jiruška
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W4414595320