Research of Mathematical Methods and Medical Algorithms for Differential Diagnostics Based on Laboratory Data
Year: 2025
Type: article
Abstract: Introduction. Anemia comprises heterogeneous disorders that share reduced hemoglobin yet differ by etiology and morphology. Routine hematology analyzers generate rich, time-varying signals that remain underused for differential diagnosis. Aim. To formalize and test mathematical models and rule-based/algorithmic workflows that discriminate major anemia types using routinely available laboratory data, and to outline a tractable pathway for clinical implementation. Materials and Methods. We analyzed routine hemograms on Sysmex XE-2100 and KX-21N with HGB, HCT, RBC, MCV, MCH, MCHC, RDW, PLT, WBC, and reticulocyte indices Ret%, Ret, IRF%, LFR%, MFR%, HFR%, RET-Y, Ret-He. We modeled treatment dynamics in iron-deficiency and vitamin B12–deficiency anemia using a generalized S-function. Fit metrics were not reported in the sources. Algorithmic differential diagnosis covered normocytic and other forms using WHO thresholds, ferritin, and vitamin B12. Results. In the microspherocytosis study 41 patients were examined, 17 men and 24 women, age 23 to 61 years. RDW was 13.6±0.5% in controls and 17.6±3.9% in the main group with p=0.0001. Thickness of microerythrocytes was 2.3±0.2 µm in controls and 2.9±0.2 µm in the main group with p=0.001. Mean erythrocyte thickness was 2.1±0.2 µm and 2.6±0.3 µm with p=0.005. Microcell sphericity index was 2.8±0.2 and 2.2±0.2 with p=0.003. Erythrocyte sphericity index was 3.7±0.3 and 2.3±0.1 with p=0.005. Mean erythrocyte diameter was 7.5±0.2 µm and 6.6±0.2 µm with p=0.005. The share of microcytes was 12.6±6.7% and 68.7±16.9% with p=0.005. Normocytes were 72.9±7.3% and 30.4±16.5% with p=0.005. Macrocytes were 14.5±11.8% and 1.9±1.2% with p=0.005. In the retrospective routine dataset 364 of 400 records were retained, which is 91%, with 11 hematological indicators. Conclusion. A combined modeling-plus-algorithmic framework built on routine laboratory data can structure differential diagnosis of anemia and prioritize confirmatory tests. The approach is implementable on existing analyzers and amenable to software deployment. Key words: anemia, differential diagnosis, normocytic anemia, iron-deficiency, vitamin B12–deficiency, hereditary spherocytosis. Кіріспе. Анемия гемоглобин деңгейінің төмендеуімен сипатталатын, бірақ этиологиясы мен морфологиясы бойынша әртүрлі болып келетін гетерогенді аурулар тобына жатады. Рутинді гематологиялық анализаторлар уақытқа байланысты өзгеретін ауқымды сигналдар береді, алайда олар дифференциалды диагностикада жеткілікті қолданылмайды. Мақсаты. Қолжетімді зертханалық көрсеткіштер негізінде анемияның негізгі түрлерін ажыратуға арналған математикалық модельдер мен ережеге/алгоритмге негізделген әдістерді әзірлеу және клиникалық тәжірибеге енгізудің ықтимал жолын көрсету. Материалдар мен әдістер. Sysmex XE-2100 және KX-21N анализаторларының деректері пайдаланылды: HGB, HCT, RBC, MCV, MCH, MCHC, RDW, PLT, WBC, сондай-ақ ретикулоцит индекстері (Ret%, Ret, IRF%, LFR%, MFR%, HFR%, RET-Y, Ret-He). Темір тапшылығы және В12 витамині тапшылығы анемияларындағы емдеу динамикасы жалпыланған S-функция арқылы модельденді. Бейімделу метрикалары бастапқы дереккөздерде көрсетілмеген. Дифференциалды диагностика алгоритмі нормоцитарлы және басқа түрлерін ДДСҰ шектері, ферритин мен В12 витамині деңгейлеріне сүйене отырып қамтыды. Нәтижелер. Микросфероцитозбен жүргізілген зерттеуде 41 науқас қаралды (17 ер адам, 24 әйел), жасы 23–61 жас аралығында. Бақылау тобында RDW – 13,6±0,5%, ал негізгі топта – 17,6±3,9% (p=0,0001). Микроэритроцит қалыңдығы – тиісінше 2,3±0,2 мкм және 2,9±0,2 мкм (p=0,001). Орташа эритроцит қалыңдығы – 2,1±0,2 мкм және 2,6±0,3 мкм (p=0,005). Микрожасушалардың сферикалық индексі – 2,8±0,2 және 2,2±0,2 (p=0,003). Эритроциттердің сферикалық индексі – 3,7±0,3 және 2,3±0,1 (p=0,005). Орташа эритроцит диаметрі – 7,5±0,2 мкм және 6,6±0,2 мкм (p=0,005). Микроциттердің үлесі – 12,6±6,7% және 68,7±16,9% (p=0,005). Нормоциттер – 72,9±7,3% және 30,4±16,5 % (p=0,005). Макроциттер – 14,5±11,8% және 1,9±1,2% (p=0,005). Ретроспективті қолжетімді деректер жиынтығында 400 жазбаның 364-і (91%) пайдаланылды, соның ішінде 11-і гематологиялық көрсеткішпен болды. Қорытынды. Қолжетімді зертханалық деректерге негізделген модельдеу мен алгоритмдік әдістерді біріктіру анемияның дифференциалды диагностикасын құрылымдауға және растаушы зерттеулерді басымдықпен таңдауға мүмкіндік береді. Ұсынылған тәсілді қолданыстағы анализаторларда іске асыруға және бағдарламалық қамтамасыз етуге енгізуге болады. Түйінді сөздер: анемия, дифференциалды диагноз, нормоциттік анемия, теміртапшылық, В12 дәрумені тапшылығы, тұқым қуалайтын сфероцитоз. Введение. Анемия представляет собой гетерогенную группу нарушений, объединённых снижением уровня гемоглобина, но различающихся по этиологии и морфологии. Рутинные гематологические анализаторы генерируют богатые, временные сигналы, которые остаются недостаточно используемыми для дифференциальной диагностики. Цель. Формализовать и протестировать математические модели и алгоритмические/правил-ориентированные рабочие схемы, позволяющие различать основные типы анемий на основе рутинных лабораторных данных, а также наметить практический путь клинической реализации. Материалы и методы. Проанализированы рутинные гемограммы, выполненные на Sysmex XE-2100 и KX-21N, с показателями HGB, HCT, RBC, MCV, MCH, MCHC, RDW, PLT, WBC и ретикулоцитарными индексами Ret%, Ret, IRF%, LFR%, MFR%, HFR%, RET-Y, Ret-He. Динамика лечения железодефицитной и В12-дефицитной анемии моделировалась с использованием обобщённой S-функции. Метрики аппроксимации в источниках не приводились. Алгоритмическая дифференциальная диагностика охватывала нормоцитарные и другие формы с использованием порогов ВОЗ, ферритина и витамина B12. Результаты. В исследовании микросфероцитоза были обследованы 41 пациент (17 мужчин и 24 женщины) в возрасте от 23 до 61 года. RDW составлял 13,6±0,5% в контроле и 17,6±3,9% в основной группе (p=0,0001). Толщина микроэритроцитов составила 2,3±0,2 мкм в контроле и 2,9±0,2 мкм в основной группе (p=0,001). Средняя толщина эритроцитов составила 2,1±0,2 мкм и 2,6±0,3 мкм (p=0,005). Индекс сферичности микроцитов был равен 2,8±0,2 и 2,2±0,2 (p=0,003). Индекс сферичности эритроцитов – 3,7±0,3 и 2,3±0,1 (p=0,005). Средний диаметр эритроцитов – 7,5±0,2 мкм и 6,6±0,2 мкм (p=0,005). Доля микроцитов составила 12,6±6,7% и 68,7±16,9% (p=0,005). Нормоциты – 72,9±7,3% и 30,4±16,5% (p=0,005). Макроциты – 14,5±11,8% и 1,9±1,2% (p=0,005). В ретроспективном рутинном наборе данных было сохранено 364 из 400 записей (91%) с 11 гематологическими показателями. Заключение. Комбинированный подход, основанный на моделировании и алгоритмических схемах с использованием рутинных лабораторных данных, позволяет структурировать дифференциальную диагностику анемий и расставлять приоритеты для подтверждающих тестов. Данный подход может быть реализован на существующих анализаторах и легко адаптирован к программному внедрению. Ключевые слова: анемия, дифференциальная диагностика, нормоцитарная анемия, железодефицит, В12-дефицит, наследственный сфероцитоз.
Source: Vestnik
Authors: I.M. UVALIYEVA, F.S. AMENOVA, A.S. MUKATAY, A.S. BUKUNOVA, B. KARIMKYZY
Language: English
Subfield: Physiology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W4414712878