Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine
Year: 2025
Type: article
Abstract: Genomic medicine has made significant progress, driven by genomic technologies and their integration into clinical practice. However, its implementation presents challenges, particularly in genetic counseling (GC) and the interpretation of genomic data. Genetic counseling is a nondirective communication process aimed at helping patients and families understand and adapt to the implications of a genetic diagnosis. In pediatric care, GC takes on particular importance, adapting to the needs of each child development stage. Challenges arise with genetic newborn screening and rapid tests in intensive care units (ICUs) during the neonatal period. In children, GC focuses on the communication with the young patient and their family, addressing complex ethical issues such as consent, predictive testing and incidental findings. In adolescents, new challenges arise in relation to autonomy and decision-making. Multidisciplinary care is essential, including yet undiagnosed cases still on the journey commonly referred to as the “diagnostic odyssey”. This article reviews the role of GC across the stages of pediatric care in the framework of the current evidence on genomics. La medicina genómica ha avanzado significativamente, impulsada por las tecnologías genómicas y su integración en la práctica clínica. Sin embargo, su implementación presenta desafíos, especialmente en el asesoramiento genético (AG) y en la interpretación de datos genómicos. El AG es un proceso de comunicación no directivo que busca ayudar a pacientes y familiares a entender y adaptarse a las implicaciones de un diagnóstico genético. En pediatría, el AG adquiere una relevancia particular, adaptándose a las necesidades de cada etapa del desarrollo infantil. Durante el periodo neonatal, se enfrentan retos en pruebas de cribado y diagnóstico rápido en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN). En la infancia, el AG se centra en la comunicación con el paciente menor y su familia, abordando temas éticos complejos como el consentimiento, los estudios predictivos y los hallazgos incidentales. En la adolescencia se plantean retos en relación con su autonomía y la toma de decisiones. La atención multidisciplinar es clave, incluyendo casos sin diagnóstico a lo largo de la conocida “odisea diagnóstica”. Este artículo revisa el rol del AG en las diferentes etapas de la atención pediátrica en el contexto de los estudios genómicos actuales.
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4416447589