Year: 2023
Type: dissertation
Study design: Systematic Review
Abstract: OBJECTIU: Fer una revisió de les evidències científiques que hi ha actualment sobre els factors genètics que intervenen en la pigmentació de l’iris. Explicant quins tipus de polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs) intervenen en la pigmentació de l’iris, quin és el mecanisme pel qual un sol pigment com la melanina determina els diferents colors de l’iris i com es produeix la coloració grisa i ambre de l’iris a partir de la melanina. MÈTODE: Realitzar una recerca bibliogràfica d’articles científics utilitzant la base de dades de PubMed, i seguint el model de Cochrane d’una revisió sistemàtica. Amb la finalitat de trobar informació sobre la genètica de la pigmentació de l’iris. RESULTATS: Dels més de 300 SNPs que intervenen en la pigmentació dels iris, el més important és rs12913832, situat a l'intró 86 i dins del locus OCA2-HERC2. Els iris foscos presenten més quantitat de melanina que els iris clars. A més, els iris foscos també tenen més eumelanina situada a la capa anterior i a l’estroma i els iris clars més feomelanina localitzada a l'estroma de l'iris. Els iris grisos i ambre tenen menys quantitat de melanina respecte als iris més foscos i depenen de la mida de la melanina, el gruix de l’iris, la densitat d’aquest, el grau d’acumulació de fibres de col·lagen blanc i dels pegats que es formen a partir de la pèrdua de teixit a la capa de la vora anterior i a l’estroma. CONCLUSIONS: L’SNP més rellevant en la pigmentació de l’iris és rs12913832, i el tipus i la quantitat de melanina són dos dels factors més determinants en les diferents coloracions de l’iris.
Author: Rafanell Hurtado, Júlia
Language: Catalan
Subfield: Cell Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W7039236253