Get started
Work

Origine, évolution et rôle des ORFs dans les mécanismes d’apparition de nouveaux gènes et éléments régulateurs

Year: 2025
Type: dissertation
Abstract: Comprendre les bases génétiques de l'origine et de l'évolution de nouveaux phénotypes et, ultimement, de la diversité biologique est l'une des questions les plus fondamentales de la biologie évolutive. L'émergence de nouveaux gènes, codant pour des protéines, et de nouveaux éléments régulateurs constitue une source importante de nouveauté génétique. Au sein des génomes, les cadres de lecture ouverts (ORF) ont le potentiel de coder des polypeptides induisant un phénotype. Alors que les ORF « canoniques », situés à l'intérieur de gènes bien conservés, ont largement été caractérisés, les ORF courts et non canoniques situés en dehors de ces gènes ont longtemps été considérés comme « non codants » par défaut, et donc non fonctionnels. Récemment, le rôle des ORFs non canoniques en tant qu'éléments régulateurs des microARN (miARN) et en tant que matériel de départ pour l'émergence de nouveaux gènes de novo (c'est-à-dire à partir de séquences ancestralement non codantes) a été démontré chez plusieurs espèces, et dans différents contextes génomiques. Cependant, peu d'études l'ont démontré de manière exhaustive au sein d'un genre, chez les espèces végétales. Dans cette thèse, je me suis concentrée sur trois espèces étroitement liées du genre Arabidopsis : A. halleri, A. lyrata et A. thaliana, et j'ai étudié le rôle (i) des ORF courts et non canoniques dans l'émergence de nouveaux gènes, en prenant l'exemple des gènes apparaissant de novo, et (ii) de nouveaux éléments régulateurs, en prenant l'exemple des peptides codés par des transcripts de miARNs. En produisant des données de ribosome profiling, j'ai pu évaluer à l'échelle de génomes entiers l'évolution des événements de traduction non canoniques chez les espèces d'Arabidopsis. En produisant des données de séquençage de longs fragments d'ARNs chez ces mêmes espèces, j'ai pu évaluer leur prévalence dans les transcrits primaires des miARN (primiARN). Dans le premier chapitre de ma thèse, j'ai annoté un large répertoire d'ORFs non canoniques traduits, et ayant émergé de novo à l'aide d'analyses de synténie stringentes et de Ribosome Profiling. Agissant comme matériel de départ pour le processus de naissance de gènes de novo, ces ORFs présentent de nombreuses caractéristiques similaires à celles des ORFs intergéniques non traduits qui évoluent de manière neutre. Les ORF de novo traduits semblent émerger fréquemment au sein des lignées et être exprimés de manière omniprésente. Parmi eux, j'ai identifié des gènes de novo candidats qui présentent des caractéristiques qui se distinguent des autres ORFs et qui se rapprochent des gènes canoniques . Dans le deuxième chapitre de ma thèse, j'ai montré que le potentiel codant des primiARN était omniprésent chez les espèces d'Arabidopsis et semblait particulièrement fréquent dans les transcrits contenant des précurseurs de miRNA conservés. Alors que la séquence des ORF des miARN eux-mêmes n'était conservée que dans un tiers des cas, le fait que les événements de traduction eux-mêmes se produisaient, approximativement aux mêmes positions ou non, était hautement conservé. Globalement, ma thèse a mis en évidence le potentiel fonctionnel sous-estimé des régions codantes non canoniques. Des ORFs courts et traduits peuvent produire des polypeptides qui peuvent jouer un rôle majeur dans l'émergence et la régulation de gènes codant pour des protéines.
Language: English
Subfield: Plant Science
Open Access status: green
OpenAlex ID: W7082089806
Cites:
Cited by:
Related to: