Year: 2024
Type: article
Abstract: 46歳，女性．突然の胸痛のため前医を受診し，気胸のため紹介受診となった．胸部CTでは，境界明瞭な大小不同の囊胞を認めた．前額部に白色丘疹と頭頸部に茶褐色丘疹を認め，生検の結果，線維毛包腫であった．家族歴もあることからBirt-Hogg-Dubé（BHD）症候群と診断した．BHD症候群は多発性肺囊胞，腎腫瘍，皮膚の線維毛包腫を3徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚所見から診断できる可能性がある．
Source: Nihon Naika Gakkai Zasshi
Authors: Chihiro Aketo, Kento Fujimori, Keigo Matsuura, Kouki Kamada, Tomofumi Kobayashi, Yasushi Cho, Shin Ichihara, Mitsuo Otsuka
Institution: Sapporo Kosei General Hospital
Language: English
Subfield: Physiology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7086937671