MRPS Genes Causing Leukoencephalopathy With Profound Cerebral Folate Deficiency in Adults
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
DOI: 10.1002/jimd.70139
Authors: Daniele Mandia, Metodi D. Metodiev, Jean‐François Benoist, Pauline Gaignard, Benedetta Ruzzenente, Stephan Zuchner, Danique Beijer, Gorka Fernandez‐Eulate, Agnès Rötig, Foudil Lamari, Benoit Rucheton, Cécile Rouzier, Lucile Riera Navarro, Samira Ait‐El‐Mkadem Saadi, Pascal Cintas, Julien Maquet, Marion Masingue, Natalia Shor, Yann Nadjar
Institutions: Pitié-Salpêtrière Hospital, Université Paris Cité, Institut des Maladies Génétiques Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris-Saclay, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital, University of Miami, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique, Inserm, Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement de Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Sorbonne Université
Language: English
Subfield: Molecular Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
OpenAlex ID: W7119471245