Year: 2024
Type: article
Abstract: Podłożem zaburzeń charakterystycznych dla zespołu Dravet jest wystąpienie mutacji genetycznej w obrębie: SCN1A, SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 lub STXBP1, w wyniku czego dochodzi do encefalopatii, a objawem tych nieprawidłowości jest lekooporna padaczka. Sprzężenie takich czynników jak: uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, niepełnosprawność intelektualna, a także ciężka, rozpoczynająca się w okresie niemowlęcym padaczka, prowadzi po krótkim okresie normatywnego rozwoju do regresu nabytych umiejętności, który obejmuje komunikację, deficyty poznawcze oraz ruchowe. Trudności poznawcze oraz motoryczne stanowią istotne wskazania do podjęcia wielospecjalistycznej terapii umożliwiającej progres rozwojowy, kompensację zaburzonych funkcji, a także wypracowanie takich strategii funkcjonowania, które pozwolą uzyskać optymalną jakość życia pomimo fluktuacji w zakresie intensywności występowania objawów lekoopornej padaczki.
Source: Logopedia Silesiana
Authors: Ewa Katarzyna Binkuńska, Jacek Szmalec
Institution: University of Gdańsk
Language: English
Subfield: Psychiatry and Mental health
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7124135700
FWCI:
Cites:
Cited by:
Related to: