Chromosomal Rearrangements Identified in Three Additional Patients With Generalized Congenital Hypertrichosis With Gingival Hyperplasia Involving the 17q24.2‐q24.3 Locus
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Source: Clinical Genetics
DOI: 10.1111/cge.70133
Authors: Jair Tenorio‐Castano, Marta Feito, Raúl de Lucas, Elena Sendagorta, Cristina Gómez‐Fernández, Alejandro Parra, Elena Vallespin, Natalia Gallego‐Zazo, Mario Cazalla, Juan A. Jiménez‐Estrada, Lucia Miranda‐Alcaraz, Mónica Mora‐Gómez, Manuel Jesús Rodríguez‐Canó, Valeria Vázquez‐Amell, Sergio Ramos, Tomás Valle, Elena Mansilla, Fe García Santiago, Enrique Galán‐Gómez, Eduardo Calpena, Víctor L. Ruíz‐Pérez, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
Institutions: Hospital Universitario La Paz, Instituto de Salud Carlos III, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, HM Hospitales, Camilo José Cela University, Universidad Autónoma de Madrid, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale, Centro de Investigación Biomédica en Red, Universidad de Extremadura, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Marqués de Valdecilla University Hospital
Language: English
Topic: Hair Growth and Disorders
Subfield: Urology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: closed
Awards: ONTOPREC. Implementación de Ontologías, taxonomías y estandarización de las enfermedades crónicas en Medicina de Precisión. Uso de los escores de riesgo poligénicos (PRS) como casos de uso., Integración de los biomarcadores de metilación genómica global (metiloma) en pacientes con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto.
OpenAlex ID: W7125478386