Unveiling the Genetic Landscape of Inherited Primary Hemostasis Disorders by Whole-Exome Sequencing: Insights from a Multicenter Study
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Source: Thrombosis and Haemostasis
DOI: 10.1055/a-2806-3835
Authors: Perla Bandini, Nina Borràs, Francisco Vidal, Irene Corrales, Laura Martin-Fernandez, Noelia Vilalta, Marina Carrasco, Jose Mateo, Olga Benítez, Rubén Berrueco, Susanna Gassiot, Jose M. Bastida, Nazly Santos, Ramón Salinas, Rosa M. Acevedo, Reyes Aguinaco, Eugenia Fernandez-Mellid, Laura López-Andreoni, Olga Ramón, Francisco J. Lucas, Laura Quintana París, César Velasquez Escandón, Albert Tugues, Shally Marcellini, Eva Alonso, Rafael Parra, Iris Garcia-Martínez, Carlos Hobeich, Noemí González, Carina Lera, Natàlia Comes, Lorena Ramírez
Institutions: Universitat Autònoma de Barcelona, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Banc de Sang i Teixits, Universitat de Barcelona, Instituto de Salud Carlos III, Centro de Investigación en Red en Enfermedades Cardiovasculares, Centro de Investigación Biomédica en Red, Hospital de Sant Pau, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Universidad de Salamanca, Complejo Hospitalario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Institut Català d'Oncologia, Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Universitat Internacional de Catalunya, Hospital Universitari Sagrat Cor, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Servicio Gallego de Salud, Bellvitge University Hospital, Hospital d'Igualada, Hospital General Universitario de Alicante Doctor Balmis, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Hospital General De Segovia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: closed
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Awards: Abordaje de los trastornos hemorrágicos hereditarios de etiología compleja mediante la aplicación de una estrategia común de secuenciación de exomas, Deeptech aplicada al diagnóstico de los trastornos plaquetarios congénitos. Identificación de nuevos mecanismos de enfermedad relacionados con la degradación de ARN, apoptosis y glicosilación, Investigación de la etiología molecular no resuelta de los trastornos hemorrágicos hereditarios mediante herramientas moleculares avanzadas y sistemas de integración de datos.
OpenAlex ID: W7128634940