A New Patient With SPOUT1 ‐Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re‐Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
DOI: 10.1002/ajmg.a.70126
Authors: Tomás Valle, Alejandra Damián, Marta Torres, Pilar Méndez, Ana Márquez, Mario Cazalla, Juan A. Jiménez‐Estrada, Manuel Rodríguez‐Canó, Natalia Gallego‐Zazo, Valeria Vásquez‐Amell, Lucía Miranda Alcaraz, Mónica Mora‐Gómez, Víctor L. Ruiz Pérez, Julián Nevado, Jair Tenorio‐Castaño, Beatriz Morte, Ángel Carracedo, Pablo Lapunzina, Enrique Galán
Institutions: Hospital Universitario La Paz, Instituto de Salud Carlos III, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Hospital Materno-Infantil, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale, Universidad Autónoma de Madrid, Universidade de Santiago de Compostela, Center for Research in Molecular Medicine and Chronic Diseases, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Servicio Gallego de Salud, Universidad de Extremadura
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Awards: ONTOPREC. Implementación de Ontologías, taxonomías y estandarización de las enfermedades crónicas en Medicina de Precisión. Uso de los escores de riesgo poligénicos (PRS) como casos de uso., Integración de los biomarcadores de metilación genómica global (metiloma) en pacientes con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto., G7893492889
OpenAlex ID: W7140117606