Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Authors: Mustafa Komur, Ezgi Çağlar, İsmail Hakkı Akbeyaz, Ahmet Keçebaş, Edibe Pembegül Yıldız, Sema Saltık, Gamze Sarıkaya Uzan, Leman Tekin Orgun, Semra Erdogan, Gülten Öztürk, Gökçen Oz Tunçer, Özlem Yayıcı Köken, Esra Sarıgeçili, Seda Kanmaz, Didem Ardıçlı, Nezir Özgün, Gülçin Akıncı, Beril Dilber, Bilge Özgör, Kürşat Bora Çarman, Hüseyin Bahadır Şenol, Gülen Gul Mert, Çisem Duman Kayar, Yasemin Sancak, Burçin Gonullu Polat, Yiğithan Güzin, Elif Yıldırım, Serkan Kırık, Rabia Tütüncü Toker, Ayşe Aysima Özçelik, Gökce Cırdı, Sevda Asadova, Deniz Yüksel, Rojan İpek, Olcay Ünver, Ayşe Aksoy, Chakan Tsakır, Orhan Özdogan, Hülya Maraş Genç, Esma Sengenç, Gizem Dogan, Olcay Güngör, Ahmet Sami Güven, Dilek Çavuşoğlu, Sanem Keskin Yılmaz, Ezgi Erem, Aycan Ünalp, Elif Acar Arslan, Arife Derda Yücel Şen, Hüseyin Tan, Parvana Amrahova, Fatma Pınar Tabanlı, Meltem Cobanoğulları Direk, Hasan Gözen, Pınar Saka Ümit, Saliha Yavuz Eravcı, Habibe Uçar, Ömer Bektaş, Hüseyin Per, Ercan Demir, Ahmet Cevdet Ceylan, Uluç Yiş, Mihriban Özlem Hergüner, Hasan Tekgül, Dilşad Türkdoğan, Çetin Okuyaz
Institutions: Mersin Üniversitesi, Marmara University, Cukurova University, Istanbul University, Istanbul University-Cerrahpaşa, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Izmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kocaeli Üniversitesi, Ondokuz Mayıs University, Akdeniz University, Ege University, Ankara Bilkent City Hospital, Mardin Artuklu University, Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Karadeniz Technical University, Inonu University, Eskişehir Osmangazi University, Dokuz Eylül University, Atatürk University, Bursa Uludağ Üni̇versi̇tesi̇, Gaziantep University, Erciyes University, Ankara Etlik City Hospital, Dicle University, Pamukkale University, Necmettin Erbakan University, Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Gazi University, Ankara University, Ankara Yıldırım Beyazıt University
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: closed
OpenAlex ID: W7202088208