Work

Genomic and exposomic risk factors for gallstone disease

Year: 2026
Type: dissertation
Abstract: Introducción: La litiasis biliar es una patología digestiva frecuente y clínicamente relevante, cuya etiopatogenia responde a la interacción compleja entre factores genómicos y exposómicos. Su desarrollo depende de alteraciones en la homeostasis biliar, especialmente en el equilibrio entre colesterol, ácidos biliares y fosfolípidos, así como de cambios en la motilidad vesicular, sobre cuya base actúan diversos determinantes ambientales y de susceptibilidad individual. Objetivos: El presente trabajo tiene como objetivo analizar e integrar los principales factores exposómicos y genómicos implicados en el desarrollo de la litiasis biliar, prestando especial atención a aquellos con mayor respaldo en la literatura y a su convergencia en las principales vías fisiopatológicas de la litogénesis. Metodología: Se realizó una revisión narrativa estructurada de la literatura científica mediante búsquedas en PubMed y Web of Science, incluyendo estudios epidemiológicos, revisiones y trabajos de asociación genómica relacionados con los principales factores de riesgo implicados en la litiasis biliar. Resultados: La evidencia revisada muestra que, entre los factores exposómicos, la obesidad y la adiposidad central constituyen los determinantes modificables con mayor respaldo, junto con el sedentarismo, la pérdida rápida de peso, determinados índices globales de calidad de la dieta y la exposición hormonal. En paralelo, los estudios genómicos han identificado variantes en genes implicados en el transporte y metabolismo biliar, destacando especialmente los genes ABCG8 y, en contextos específicos, ABCB4, como contribuyentes relevantes a la susceptibilidad individual. Conclusiones: En conjunto, la litiasis biliar debe considerarse una enfermedad multifactorial en la que factores exposómicos y genómicos contribuyen de forma conjunta al riesgo individual. La predisposición genética no actúa únicamente como una base biológica pasiva, sino como un factor de influencia propio que puede modificar el umbral de vulnerabilidad ante distintas exposiciones metabólicas, dietéticas u hormonales. La integración de ambos componentes en un marco fisiopatológico común permite comprender mejor la variabilidad del riesgo y orientar futuras estrategias preventivas y terapéuticas más precisas.
Language: Spanish
Field: Medicine
Open Access status: green
OpenAlex ID: W7214821168
Cites: 15
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