Analysis of Dried Blood Spot Carnitine Levels in Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorder
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Objective: This study aimed to investigate the carnitine and acylcarnitine profiles in children diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) and compare the findings with those of healthy controls.Method: A total of 90 participants, including 60 children with ASD and 30 age-and sex-matched healthy controls, were enrolled.Dried blood spot samples were analyzed using Tandem mass spectrometry (MS/MS) to quantify free carnitine and acylcarnitine levels.Statistical comparisons were performed between groups, and receiver operating characteristic (ROC) curve analysis was applied to assess the diagnostic performance of significantly altered metabolites.Results: No significant differences were observed in the majority of carnitine and acylcarnitine species between the two groups.However, the level of C8:1 (octenoylcarnitine) was significantly elevated in the ASD group compared to controls (p=0.038).ROC analysis identified 0.05 µmol/L as the optimal cut-off value for C8:1, although the discriminative ability was limited (area under the curve =0.63). Conclusion: C8:1 levels were modestly higher in children with ASD.This observation may indicate subtle alterations in fatty acid metabolism or mitochondrial function; however, given the modest effect size and the number of comparisons performed, this result Öz Amaç: Bu çalışmanın amacı, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısı almış çocuklarda karnitin ve asilkarnitin profillerini incelemek ve elde edilen bulguları sağlıklı kontrollerle karşılaştırmaktır.Yöntem: Toplam 90 olgu (60 OSB tanılı çocuk ile yaş ve cinsiyet açısından benzer özelliklere sahip 30 sağlıklı kontrol) çalışmaya dahil edildi.Kurutulmuş kan damlası örnekleri kullanılarak Tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) yöntemiyle serbest karnitin ve asilkarnitin düzeyleri ölçüldü.Gruplar arasındaki istatistiksel karşılaştırmalar yapıldı ve anlamlı değişiklik gösteren metabolitler için alıcı işletim karakteristiği (ROC) eğrisi analizi uygulandı.Bulgular: İki grup arasında çoğu karnitin ve asilkarnitin türü açısından anlamlı bir fark gözlenmedi.Ancak, C8:1 (oktenoilkarnitin) düzeyi OSB grubunda kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulundu (p=0,038).ROC analizi sonucunda C8:1 için en uygun eşik değerin 0,05 µmol/L olduğu belirlendi ve eğri altında kalan alan 0,63 olarak hesaplandı.
Source: Bagcilar Medical Bulletin
Language: English
Subfield: Cognitive Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7215109823