Nem Toda Biópsia Negativa Exclui Amiloidose Al: Relato De Caso Com Acometimento Cutâneo Exuberante E Apresentação Multissistêmica
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A amiloidose por cadeias leves (AL) é uma doença sistêmica rara causada pela deposição extracelular de cadeias leves monoclonais produzidas por um clone de plasmócitos. O acometimento cutâneo e de mucosas pode representar uma das primeiras manifestações da doença, porém sua apresentação clínica é heterogênea e frequentemente mimetiza outras dermatoses. Embora a confirmação diagnóstica dependa da demonstração histológica dos depósitos amiloides, a sensibilidade da biópsia varia conforme o sítio biopsiado, podendo resultar em exames falso-negativos e atraso no diagnóstico. Relata-se um caso de amiloidose AL com manifestações cutaneomucosas exuberantes, biópsias cutâneas inicialmente negativas e confirmação diagnóstica por biópsia de mucosa jugal. Relato de caso Paciente do sexo feminino, com história de quatro anos de lesões cutâneas maculares eritematosas em pescoço, tronco e membros, evoluindo há aproximadamente um ano para lesões bolhosas purpúricas dolorosas, sem prurido ou infecção secundária. Ao exame físico apresentava cutis laxa, múltiplas bolhas hemorrágicas disseminadas, lesões em palato, mucosa jugal e gengiva, macroglossia, petéquias em abdome e edema importante de membros inferiores. A investigação inicial incluiu múltiplas biópsias de pele com coloração pelo Vermelho Congo negativas para amiloidose, sugerindo desordem de fibras elásticas, além de cintilografia cardíaca com pirofosfato-Tc99m negativa para amiloidose por transtirretina. Apesar desses achados, o ecocardiograma com strain demonstrou padrão sugestivo de cardiomiopatia infiltrativa, e a investigação hematológica revelou componente monoclonal sérico e plasmocitose medular de até 30% com expressão de CD138 e CD56. Durante a internação evoluiu com insuficiência renal dialítica, trombose venosa profunda e tromboflebites. Diante da elevada suspeita clínica, foi realizada biópsia da mucosa jugal, que evidenciou depósito amiloide compatível com amiloidose, confirmando o diagnóstico de amiloidose AL associada à discrasia de plasmócitos. Discussão e conclusão A amiloidose AL permanece um desafio diagnóstico devido à ampla variabilidade de apresentações clínicas e à possibilidade de resultados falso-negativos em biópsias de pele. Este caso demonstra que a negatividade do Vermelho Congo em amostras cutâneas não exclui a doença, especialmente na presença de manifestações altamente sugestivas, como macroglossia, púrpura, lesões bolhosas, acometimento cardíaco infiltrativo, insuficiência renal e discrasia plasmocitária. A confirmação por biópsia da mucosa jugal ressalta a importância da escolha adequada do sítio de biópsia diante de forte suspeita clínica. O reconhecimento precoce e a integração entre achados clínicos, hematológicos, cardiológicos e anatomopatológicos são fundamentais para reduzir o atraso diagnóstico e possibilitar o tratamento oportuno.
Authors: Bruna Guimarães CAMPELLO, Joanna SEVERO, Caio César de Lima SILVA, Thuanne Beatriz Silva TENORIO, Danielly Leite VIDAL, Mariana Cavalcanti Novaes FERRAZ, Manuela Freire Hazin COSTA, Amanda Queiroz da Mota Silveira AROUCHA, Erica Montenegro de Souza THORPE, Marcos Pereira CESAR, Helena Carvalho MOURA, Ana Cristina Cavalcanti LOPES, Arilson Santos Alves da SILVA, Isabelle Hsu Lee RAMOS
Language: English
Subfield: Internal Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223081261