Transplante De Células-tronco Hematopoéticas Alogênico Em Um Caso De Cartilage-hair Hypoplasia
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A cartilage-hair hypoplasia (CHH) é uma doença genética rara associada a variantes no gene RMRP, com amplo espectro fenotípico, incluindo displasia metafisária, hipoplasia capilar, manifestações gastrointestinais e graus variáveis de imunodeficiência. O comprometimento imunológico envolve principalmente a imunidade celular, frequentemente associado à disfunção humoral, predispondo a infecções recorrentes, graves e oportunistas. Nos fenótipos com imunodeficiência combinada, o transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas (TCTH) constitui a única estratégia potencialmente curativa do componente imunológico. Relato do caso Paciente masculino, 36 anos, portador de CHH associada à imunodeficiência combinada, com deficiência de linfócitos T e B e infecções recorrentes desde a infância. Aos seis meses, apresentou pneumonia intersticial, evoluindo com diarreia crônica, rinossinusites e otites recorrentes, herpes-zóster oftálmico, pneumocistose e pneumonias de repetição, com deterioração clínica progressiva pré-TCTH. Apresentava Hb 12,8 g/dL, linfócitos 390/mm³, IgG 137 mg/dL e imunofenotipagem com linfócitos B 0,23%, não clonais, e T 3,9%, com aumento da relação CD4/CD8. Diante da progressão da imunodeficiência, foi submetido a TCTH alogênico de doador não aparentado compatível 12/12, com incompatibilidade permissiva em DPB1. Recebeu condicionamento de intensidade reduzida com FluBu2 e profilaxia para doença do enxerto contra o hospedeiro com ciclofosfamida pós-TCTH, sirolimo e micofenolato mofetila. A enxertia neutrofílica ocorreu no D+13. No D+21, evoluiu com edema predominantemente abdominal, ganho ponderal de 1 kg, tosse, febre, inapetência e elevação de DHL e PCR, suscitando hipótese de microangiopatia trombótica associada ao TCTH (TA-TMA). Foram instituídas prednisona e furosemida. A investigação afastou TA-TMA, sendo considerada síndrome de extravasamento capilar como diagnóstico mais provável, com resolução clínica após corticoterapia. No D+148, encontrava-se em bom estado geral, ECOG 0, sem diarreia ou tosse, exceto discreta astenia. Apresentava quimerismo completo do doador, ecocardiograma normal, distúrbio ventilatório obstrutivo leve à espirometria e redução da densidade mineral óssea para a idade. Mantinha tacrolimo, profilaxias infecciosas e reposição de imunoglobulina, sem recorrência das complicações infecciosas prévias. Discussão A deficiência de RMRP apresenta marcada heterogeneidade clínica, variando de manifestações esqueléticas à imunodeficiência combinada grave. Infecções são descritas em 33–78% dos pacientes, desde episódios respiratórios recorrentes até infecções oportunistas potencialmente fatais. O reconhecimento da progressão do comprometimento imunológico é fundamental para indicação do TCTH. Neste caso, o procedimento proporcionou enxertia sustentada, quimerismo completo e evolução clínica favorável. Destaca-se a complexidade diagnóstica das complicações endoteliais precoces pós-TCTH, particularmente na diferenciação entre TA-TMA e síndrome de extravasamento capilar. Conclusão A CHH associada à imunodeficiência combinada é rara e potencialmente grave. O TCTH alogênico constitui estratégia potencialmente curativa do componente imunológico e, neste caso, mostrou-se factível em paciente adulto, com enxertia sustentada, quimerismo completo e evolução clínica favorável.
Authors: Lívia Beatriz SOARES MONTEIRO, Lucas SALVIANO DE ABREU, Eduardo MARCHON LEÃO BURLAMAQUI CAMPOS, Maria Fernanda ROSA DEZAN, Gabriele RITTER FELIPE, Lucas DA SILVA LOPES, Rafael Augusto FAUST MACHADO, Paula CIVIDANES RIBEIRO CABRAL, Maria Carolina REBOUÇAS DE AZEVEDO MARQUES, Karine VICENZI, Luiza PIRES MIRANDA, Israelita Tihara DE ALMEIDA SUSSUARANA, Pedro Henrique ARRUDA DE MORAES, Fernanda SANTOS AZEVEDO, Roberta SHCOLNIK SZOR, Luana POMPEU DOS SANTOS ROCHA, Vinícius CAMPOS DE MOLLA, Cainã DABBOUS DE LIZ, Celso ARRAIS RODRIGUES
Institution: Universidade Federal de São Paulo
Language: English
Subfield: Immunology
Field: Immunology and Microbiology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223082312