Desafios Diagnósticos Na Anemia Sideroblástica Congênita Geneticamente Indefinida: Relato De Caso Em Pediatria
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução As anemias sideroblásticas congênitas (ASC) são doenças raras caracterizadas por eritropoese ineficaz e acúmulo mitocondrial de ferro. Apesar do avanço no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), cerca de 30-40% dos casos pediátricos permanecem sem diagnóstico molecular definido, o que impõe desafios ao manejo clínico. Objetivo O objetivo deste trabalho é relatar um caso de Anemia sideroblástica congênita em Pediatria, ressaltando o papel da morfologia no diagnóstico e a vigilância da sobrecarga de ferro secundária. Material e Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo e descritivo baseado em análise de prontuário. A investigação incluiu avaliação hematológica laboratorial, exames de imagem, propedêutica medular e estudo genético. Relato do Caso Paciente masculino, 11 anos, com anemia microcítica e hipocrômica persistente (Hb 10 g/dL, VCM 71 fL) e índice de saturação de transferrina (IST) elevado (95%). Investigação de hemoglobinopatias, deficiência de cobre e intoxicação por zinco resultou negativa. O mielograma revelou 34% de sideroblastos em anel, confirmando o diagnóstico morfológico de ASC. Foram realizados painel genético para anemias hereditárias e sequenciamento completo do genoma (WGS), ambos sem identificação de variantes patogênicas. Avaliação por RM T2* demonstrou evolução para sobrecarga de ferro hepática acentuada e esplênica moderada, mesmo sem histórico transfusional. Iniciou-se terapia com piridoxina e quelação com deferasirox, mantendo estabilidade clínica. Discussão A identificação morfológica de sideroblastos foi decisiva para o diagnóstico, frente à investigação molecular negativa. O caso corrobora dados da literatura que indicam que cerca de um terço dos pacientes pediátricos com anemia sideroblástica congênita não possuem mutações identificadas nos genes conhecidos (como ALAS2 ou SLC25A38), possivelmente por variantes em regiões não codificantes ou mecanismos ainda não descritos. Conclusão O relato enfatiza que a morfologia da medula óssea permanece soberana no diagnóstico da ASC quando a genética é inconclusiva. Além disso, alerta para a necessidade de monitoramento rigoroso da sobrecarga de ferro, que pode ocorrer precocemente pela eritropoese ineficaz, independentemente de transfusões. O reconhecimento precoce dessa condição permite a instituição de medidas terapêuticas adequadas, incluindo tentativa de piridoxina e quelação férrica quando indicada, além do monitoramento das possíveis complicações relacionadas ao acúmulo de ferro.
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223087989