Neoplasia De Células Dendríticas Plasmocitoides Blásticas (bpdcn) Associada a Mielofibrose Em Fase Pré-fibrótica: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas (BPDCN) é uma neoplasia hematológica agressiva e rara, correspondendo a menos de 1% das neoplasias hematológicas, com marcada predileção por acometimento cutâneo e imunofenótipo característico CD4+/CD56+/CD123+. Em 10 a 20% dos casos associa-se a neoplasias mieloides, mais frequentemente síndrome mielodisplásica, leucemia mielomonocítica crônica e leucemia mieloide aguda. A associação com neoplasias mieloproliferativas Philadelphia-negativas, em especial com mielofibrose em fase pré-fibrótica (pré-MF), é raramente descrita na literatura. Relato de caso Homem, 80 anos, hipertenso e portador de insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida, evolui com lesões nodulares eritemato-violáceas em braço esquerdo, região peitoral bilateral e flanco esquerdo, leucocitose (65.900/mm³) com desvio escalonado, anemia discreta (Hb 11,3 g/dL), plaquetopenia (63.000) e esplenomegalia (15,4 cm), sem sintomas B. À biópsia cutânea com imunohistoquímica foi identificada população linfoide CD4+ de fraca intensidade, CD56+ e Ki-67 de 70-80%, sugerindo BPDCN. Durante o estadiamento da doença, ocorre piora aguda da leucocitose (106.800/mm³), aumento dos parâmetros de lise (LDH 1.045 U/L, ácido úrico 9,9 mg/dL) e edema agudo de pulmão (EAP) cardiogênico, motivando citorredução com hidroxiureia 3 g/dia e medidas clínicas para lise tumoral e EAP, com boa evolução clínico-laboratorial e resolução do quadro cardiológico. Após estabilização, realiza-se biópsia de medula óssea por suspeita de progressão para leucemia, porém os achados descartaram a hipótese, consistindo em medula óssea com 95% de celularidade, relação G/E de 10:1, displasia granulocítica, megacariócitos em proporção aumentada com atipias acentuadas (pequenos e hipolobulados a grandes e hiperlobulados), blastos inferiores a 1% e fibrose reticulínica leve (MF-1). Ao estadiamento por sequenciamento de nova geração, mutações em JAK2 (VAF 43%), SRSF2 (VAF 57%) e TET2 (VAF 39%) foram identificadas, enquanto a avaliação do BCR::ABL1 por PCR veio negativa, corroborando o diagnóstico de mielofibrose pré-fibrótica de acordo com critérios da 5ª edição da classificação de tumores da Organização Mundial da Saúde. Realizou-se ainda o rastreio de infiltração do líquor por imunofenotipagem, com resultado negativo. Após a internação, o paciente seguiu ambulatorialmente com antiagregantes e hidroxiureia 1g/dia pelo alto risco trombótico pelo IPSET revisado. Entretanto, houve piora evolutiva das lesões de pele, com progressão centrípeta dos nódulos em abdômen, tórax, membros superiores, dorso e face. Nesse contexto, optou-se por tratamento com azacitidina e venetoclax com doses reduzidas, dada a fragilidade do paciente, o que levou à melhora clínica significativa após o primeiro ciclo, com desaparecimento quase completo das lesões no D16, com suspensáo da citorredução durante a aplasia. Conclusão O caso ilustra a coexistência de duas neoplasias hematológicas raras, cuja associação sugere origem clonal comum. As mutações em SRSF2 e TET2, aqui presentes em altas frações alélicas, estão descritas tanto em neoplasias mieloides quanto em até dois terços dos casos de BPDCN. O reconhecimento dessa associação tem implicação prática direta: a citorredução isolada não controla o componente dendrítico e pode retardar terapia sistêmica adequada, como a combinação de hipometilantes com iBCL2 em pacientes frágeis não elegíveis ao transplante alogênico.
Institution: Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223090072