Investigação Sorológica E Molecular De Paciente Com Fenótipo Raro Rh17 Negativo Associado a Anti-rh17
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução O sistema de grupos sanguíneos Rh (ISBT 004) é um dos mais polimórficos e imunogênicos, sendo composto atualmente por 56 antígenos. Alterações nos genes RHD e RHCE podem originar variantes e fenótipos raros, incluindo indivíduos Rh17 negativos. O antígeno Rh17 (Hr0) possui alta frequência (≥99% da população) e indivíduos negativos para esse antígeno são extremamente raros, representando um importante desafio para a medicina transfusional devido à complexidade do diagnóstico e à escassez de doadores compatíveis. Além disso, a presença do anticorpo anti-Rh17 possui elevada relevância clínica, podendo ocasionar reações transfusionais hemolíticas e doença hemolítica perinatal, tornando seu reconhecimento fundamental para o adequado manejo transfusional e obstétrico. Relato do caso Paciente do sexo feminino, 72 anos, com histórico de duas gestações e sem antecedentes transfusionais, foi encaminhada por um hemocentro parceiro para investigação pré-transfusional durante preparo para artroplastia de joelho. Nos testes pré-transfusionais, a pesquisa de anticorpos irregulares apresentou resultado positivo. O painel de identificação revelou padrão de pan-reatividade, com aumento da intensidade das reações em hemácias tratadas com papaína. Diante desse resultado, a amostra foi encaminhada ao laboratório de referência do Hospital Sírio-Libanês. Inicialmente, considerou-se a realização de estudos de adsorção e eluição para investigação da especificidade do anticorpo e, como etapa preliminar, foi realizada a fenotipagem eritrocitária para o sistema Rh, que demonstrou ausência simultânea dos antígenos C, c, E e e, levantando a suspeita de um fenótipo raro. Para confirmação, procedeu-se à genotipagem dos genes RHD e RHCE. A análise molecular confirmou a ausência completa do gene RHCE, corroborando o fenótipo previamente identificado. Paralelamente, as hemácias da paciente foram analisadas com soro contendo anti-Rh17 conhecido, também com resultado não reativo. Com base nos resultados sorológicos, fenotípicos e moleculares, concluiu-se que a paciente apresenta o fenótipo raro Rh17 negativo e anticorpos de especificidade anti-Rh17. Discussão O fenótipo Rh17 negativo é extremamente raro e sua identificação permanece um desafio na rotina imuno-hematológica, uma vez que o anti-Rh17 mimetiza um padrão de pan-reatividade. Neste caso, a suspeita gerada pela fenotipagem eritrocitária direcionou a investigação molecular, permitindo confirmar a alteração no gene RHCE. O caso evidencia a importância da integração entre a sorologia especializada e a genotipagem molecular para o reconhecimento de fenótipos raros e para o planejamento de estratégias transfusionais diante da escassez de doadores compatíveis. Conclusão Este relato reforça a importância da investigação imuno-hematológica especializada associada à genotipagem molecular na identificação de fenótipos raros, como o Rh17 negativo. O diagnóstico preciso possibilita o planejamento transfusional seguro, reduzindo o risco de reações hemolíticas e destacando o papel dos laboratórios de referência no manejo desses pacientes.
Language: English
Topic: Blood groups and transfusion
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223090832