Evolução De Citopenias Persistentes Para Leucemia Megacariocítica Aguda Em Lactente Com Trissomia Do Cromossomo 21: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: As síndromes mielodisplásicas (SMDs) compreendem morfologicamente distúrbios distintos caracterizados por hematopoiese displásica e ineficaz. Isto ocorre em função de um microambiente medular anormal que induz à apoptose precoce das células progenitoras hematopoiéticas. Pacientes com trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) apresentam um risco significativamente elevado de desenvolver precocemente desordens mieloproliferativas e leucemias agudas. Este relato descreve o acompanhamento de um lactente com suspeita inicial de SMD, posteriormente confirmada como Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Paciente masculino, 2 anos e 7 meses, portador de trissomia 21, com cardiopatia congênita (comunicação interatrial) resolvida, testículos ectópicos e alergia à proteína do leite de vaca. O histórico hematológico iniciou ao 1 ano e 5 meses (novembro de 2024), com quadro de plaquetopenia grave (16.000/mm³), leucócitos de 5.900/mm³ com neutropenia (528/mm³), Hb de 11,9 g/dL e presença de eritroblastos em sangue periférico. Na ocasião, o aspirado de medula óssea foi sugestivo de síndrome mielodisplásica, sendo optado por vigilância clínica e ambulatorial. Em março de 2026, o paciente foi admitido em hospital público no Paraná com relato de febre persistente, tosse, palidez e astenia. Exames laboratoriais revelaram plaquetopenia (22.000/mm), leucócitos de 6.700/mm3 e anemia grave (Hb 5,9 g/dL), além de teste imunocromatográfico positivo para Influenza A e B. Durante o internamento, apresentou plaquetopenia refratária a sucessivas transfusões e surgimento de células com características morfológicas de blastos em sangue periférico (até 6%), sem leucocitose. Devido à descompensação hematológica e à transformação leucêmica observada, o paciente foi encaminhado para centro oncológico especializado para realização de novo estudo medular. O diagnóstico foi confirmado por meio da análise do aspirado de medula óssea e imunofenotipagem por citometria de fluxo, com expressão de marcadores característicos de leucemia megacariocítica aguda. O paciente foi transferido definitivamente para o serviço de oncopediatria em 08/04/2026, para início de tratamento específico. O caso reforça a necessidade de monitoramento hematológico rigoroso em pacientes com Síndrome de Down que apresentam citopenias crônicas. A leucemia mieloide aguda pode ser evidenciada por episódios de descompensação clínica e laboratorial, frequentemente intermediados por infecções intercorrentes, como a Influenza. Por fim, o diagnóstico oportuno através da imunofenotipagem e aspirado de medula se faz essencial para o manejo adequado da malignidade mieloide nesta população de risco.
Authors: Yasmin Catarina Smozinski POSSAMAI, Eduardo Hiroshi TAKEMOTO, Gabriela SCALCON, João Francisco Velasquez MATUMOTO, Luan Claudio BARCELLA, Milena Basquera BERTUOL, Paulo Henrique Fiori SILVA, Renan Augusto KLEINUBING, Roberta Ribeiro MACHADO, Rodrigo Ayres Torres TAKAES, Rhamon Antonio MARTINI, Maurício Venson GALVAN, Morgana Ferreira Barros SCHAEFER
Institution: Universidade Estadual do Oeste do Paraná
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223090868