Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A anemia falciforme (AF) é a hemoglobinopatia hereditária monogênica mais prevalente no Brasil, caracterizada por hemólise crônica, fenômenos vaso-oclusivos e lesão progressiva de órgãos. A artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune inflamatória crônica mediada por citocinas pró-inflamatórias, especialmente TNF-α. A coexistência entre AF e AR é rara e desafia o diagnóstico e o manejo, pois a sobreposição osteoarticular pode retardar o reconhecimento da AR, enquanto o suporte hemoterápico crônico aumenta a complexidade transfusional. Descrição do Caso Paciente feminina, 22-anos, com diagnóstico de AF aos 10-meses de vida. Devido ao ecodoppler transcraniano alterado (velocidade > 200 cm/s na artéria cerebral média direita), iniciou programa de transfusão regular para prevenção de AVC isquêmico, conforme diretrizes internacionais, com transfusões a cada 3‒4 semanas, visando HbS < 30% e Hb > 9,0 g/dL, reduzindo eritropoese ineficaz, hipóxia tecidual e lesão de órgãos-alvo. Politransfundida, recebeu 96 concentrados de hemácias deleucotizados entre 2014 e 2026. Apresenta fenótipo eritrocitário estendido R1R1 (DCe/DCe), K-, Fy(a-), Jk(b-), característico de afrodescendentes e raro (< 2%) em doadores de ascendência europeia ‒ perfil predominante nos hemocentros do Sul do Brasil. Isso limita a disponibilidade de bolsas compatíveis, reforçando a necessidade de hemocomponentes fenotipados e filtrados para prevenção de aloimunização. O tratamento de base inclui hidroxiureia (HU), deferasirox, ácido fólico e levotiroxina. A HU inibe a ribonucleotídeo redutase, aumenta HbF (∼18%), reduz leucócitos, plaquetas e adesão endotelial, e eleva óxido nítrico ‒ reduzindo crises vaso-oclusivas, síndrome torácica aguda, necessidade transfusional e mortalidade. A paciente apresentou infartos pulmonares silenciosos (2021) e tromboembolismo pulmonar (2024). Em 2022, iniciou artralgia progressiva em membros superiores e dor coxofemoral direita, sendo diagnosticada com AR associação descrita como potencial agravante de ambas as condições, devido aos mecanismos inflamatórios compartilhados. A investigação sorológica seriada (nov/2022 a maio/2023) revelou FAN reagente (1/640→1/320), anti-CCP positivo (220 U/mL) e fator reumatoide positivo (512 UI/mL), com anti-PR3, anti-MPO e anti-DNA nativo não reagentes em determinações repetidas, e hipocomplementenemia transitória (C3 e C4 reduzidos com normalização progressiva do C4). O P-ANCA isolado (1/320), sem reatividade para PR3/MPO, e o FAN em títulos baixos foram interpretados como achados de baixa especificidade, afastando vasculite ANCA-associada e lúpus eritematoso sistêmico. Diante da positividade robusta de anti-CCP e fator reumatoide, firmou-se o diagnóstico de AR soropositiva. Iniciou metotrexato e prednisona, com resposta parcial; pela refratariedade, foi associado golimumabe (anti-TNF-α) em novembro de 2024. Atualmente (junho/2026), encontra-se clinicamente estável, sem intercorrências infecciosas ou novas reações transfusionais, com Hb de 9,0 g/dL sob regime transfusional crônico a cada 20 dias. Conclusão A associação entre AF e AR é rara e de diagnóstico desafiador, dada a sobreposição de manifestações osteoarticulares. Levanta-se a hipótese de que a ativação imune crônica da AF favoreça o desenvolvimento de autoimunidade, com maior identificação dessa associação à medida que a sobrevida desses pacientes aumenta.
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223091345