Da Policitemia Vera À Mielofibrose Secundária: Evolução Clínica E Histológica De Uma Neoplasia Com Mutação Da Jak2
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa rara, com incidência de 2,3/100.000 pessoas por ano, associada principalmente à mutação JAK2, presente em cerca de 95% dos casos. Pode cursar com cefaleia, tontura, prurido, trombose, saciedade precoce, desconforto abdominal, sudorese e alterações hematológicas. Em 10 a 15% dos casos, pode evoluir para mielofibrose secundária, caracterizada por esplenomegalia, sintomas constitucionais e alterações progressivas das células sanguíneas. Objetivo Relatar as características clínicas e a evolução de uma policitemia vera JAK2-positiva para mielofibrose secundária. Relato de caso Paciente do sexo feminino, 62 anos, encaminhada à Hematologia em 2013 por leucocitose neutrofílica (21.200/mm³) e trombocitose (483.000/mm³), sem eritrocitose documentada em nosso serviço. A biópsia de medula óssea mostrou intensa hipercelularidade, predomínio granulocítico, relação granulocítica/eritroide > 10:1 e megacariócitos hiperplásicos, displásicos, hipolobulados e agrupados. Havia menos de 5% de blastos e ausência de fibrose significativa, sendo o quadro compatível com neoplasia mieloproliferativa. A pesquisa de BCR::ABL1 foi negativa e, em janeiro de 2014, identificou-se a mutação JAK2 V617F. O quadro foi classificado como PV, iniciando-se hidroxiureia, com resposta hematológica inicial. Em 2023, apresentou anemia e redução plaquetária. Nova biópsia medular evidenciou celularidade de 95%, relação granulocítica/eritroide de 4:1, hiperplasia granulocítica, displasia/hiperplasia megacariocítica, 2% de blastos e fibrose reticulínica grau III, compatível com mielofibrose secundária à PV. Em março de 2025, apresentava dacriócitos e eliptócitos no sangue periférico, hemoglobina de 12,2 g/dL, leucócitos de 19.800/mm³ e plaquetas de 109.000/mm³. Nos meses seguintes, evoluiu com fraqueza, cefaleia, dor em membros inferiores e equimoses espontâneas. A ultrassonografia mostrou esplenomegalia homogênea, com baço de 17,5 × 9,1 cm. Em novembro, houve piora das citopenias, com hemoglobina de 7,8 g/dL, plaquetas de 45.000/mm³ e leucócitos de 13.860/mm³, com mielócitos e metamielócitos no sangue periférico. Diante da piora hematológica, a hidroxiureia foi suspensa, mantendo-se acompanhamento ambulatorial. Discussão O diagnóstico inicial baseou-se na mutação JAK2 V617F, negatividade para BCR::ABL1 e achados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, apesar da ausência de eritrocitose documentada. A progressão para mielofibrose secundária foi confirmada pela biópsia de 2023, que demonstrou fibrose reticulínica grau III, hiperplasia granulocítica e displasia/hiperplasia megacariocítica. A evolução foi acompanhada por anemia, trombocitopenia, dacriócitos, eliptócitos e esplenomegalia, achados compatíveis com a fase fibrótica. A hidroxiureia promoveu controle inicial, mas não impediu a progressão da doença, culminando em sua suspensão diante das citopenias. Conclusão O relato demonstra a evolução de PV para mielofibrose secundária após mais de 10 anos. A mudança do perfil hematológico, a esplenomegalia e a fibrose medular grau III evidenciaram a transformação da doença. O caso reforça a necessidade de acompanhamento clínico, laboratorial e histológico para reconhecimento precoce da fase fibrótica e ajuste terapêutico.
Institution: Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223092416