Persistência De Alteração Das Enzimas Hepáticas Após Tratamento Da Leucemia Linfoblástica Aguda Levando Ao Diagnóstico De Doença De Wilson: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A elevação das transaminases é frequente durante o tratamento da leucemia linfoblástica aguda (LLA), especialmente na fase de manutenção, sendo geralmente atribuída à hepatotoxicidade medicamentosa. Entretanto, a persistência ou progressão dessas alterações após o término da quimioterapia deve motivar investigação etiológica ampliada. A doença de Wilson é uma condição genética rara causada por variantes patogênicas no gene ATP7B, cuja manifestação hepática costuma preceder os sintomas neurológicos na infância. Relata-se um caso em que alterações hepáticas persistentes durante o seguimento de LLA culminaram no diagnóstico dessa doença. Relato do Caso Paciente do sexo masculino, diagnosticado aos dois anos com LLA pró-B de risco intermediário, tratado conforme protocolo BFM AIEOP ALL 2009/2013, permanecendo em remissão após o término da quimioterapia. Durante a manutenção apresentou elevação intermitente de AST e ALT, atribuída à hepatotoxicidade relacionada ao tratamento, com necessidade de ajustes de dose. Entretanto, aproximadamente um ano após o encerramento da quimioterapia, observou-se persistência e progressão das alterações enzimáticas, atingindo AST 252 U/L e ALT 605 U/L, apesar de permanecer assintomático, com enzimas canaliculares, coagulograma e ultrassonografias normais. A investigação inicial excluiu hepatites virais e hepatopatia autoimune. A ampliação da investigação evidenciou ceruloplasmina persistentemente reduzida, aumento do cobre urinário de 24 horas e identificação de duas variantes patogênicas em heterozigose composta no gene ATP7B, confirmando doença de Wilson (escore de Leipzig: 7). O paciente não apresentava manifestações neurológicas, psiquiátricas ou anéis de Kayser-Fleischer, caracterizando apresentação predominantemente hepática. Foi iniciado tratamento quelante de cobre, posteriormente substituído por sulfato de zinco devido à indisponibilidade do medicamento, associado à restrição dietética de cobre, com melhora expressiva das enzimas hepáticas. Após nova elevação laboratorial, permanece em uso de sulfato de zinco e aguarda início de trientina. Manteve remissão onco-hematológica sustentada e recebeu alta da hematologia, após completar 5 anos de término de tratamento quimioterápico, permanecendo em seguimento pela hepatologia. Conclusão Embora a hepatotoxicidade seja frequente durante o tratamento da LLA, a persistência ou progressão das alterações das enzimas hepáticas após o término da quimioterapia não deve ser atribuída exclusivamente ao tratamento. Este caso demonstra como uma complicação comum pode mascarar uma doença genética rara, ressaltando a importância de evitar o viés de ancoragem diagnóstica e ampliar a investigação diante de alterações laboratoriais persistentes. O diagnóstico precoce da doença de Wilson permitiu instituir tratamento específico antes do desenvolvimento de manifestações neurológicas ou doença hepática avançada, reforçando a importância do seguimento longitudinal e da investigação etiológica criteriosa em sobreviventes de câncer pediátrico.
Language: English
Topic: Trace Elements in Health
Subfield: Nutrition and Dietetics
Field: Nursing
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223093713