Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Resumo Apresentamos um relato de caso de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença rara que acomete cerca de 1 em cada 1 milhão de habitantes. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com anemia hemolítica e testes de Coombs direto e indireto negativos. Frequentemente, a HPN manifesta-se por tromboses atípicas. A compreensão da fisiopatologia da doença e o tratamento com anticorpos monoclonais contra o sistema complemento proporcionaram melhora da qualidade de vida dos pacientes, reduzindo hemólise, transfusões e complicações. Introdução A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio hematológico raro, caracterizado por maior suscetibilidade dos eritrócitos à destruição mediada pelo sistema complemento, levando à hemólise intravascular e anemia. Os pacientes podem apresentar fadiga, icterícia, hemoglobinúria, dor abdominal, disfagia e dor torácica. O diagnóstico é confirmado por citometria de fluxo, método padrão-ouro para identificação de células com deficiência de proteínas reguladoras do complemento. Relato do Caso Mulher de 49 anos compareceu à consulta com hematologista após internação em UTI por síndrome hemolítico-urêmica, evoluindo com insuficiência renal e diálise peritoneal. Recebeu múltiplas transfusões de concentrado de hemácias, porém persistia com anemia, icterícia e urina escura. Os exames evidenciaram anemia normocítica e normocrômica, DHL elevada, reticulocitose, testes de Coombs direto e indireto negativos, eletroforese de hemoglobina e curva de resistência globular normais, além de FAN negativo. Diante da suspeita de HPN, foi encaminhada ao Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, onde o teste de Ham foi positivo, confirmando o diagnóstico. Inicialmente foi tratada com corticosteroides, ácido fólico e complexo B, permanecendo dependente de transfusões. Após 6 anos utilizou eritropoetina, sem resposta significativa. Treze anos após o início da doença, passou a receber eculizumabe em protocolo de pesquisa clínica. Evoluiu com melhora da anemia, redução da hemólise e suspensão das transfusões. Atualmente, 28 anos após o início das manifestações, permanece em uso de eculizumabe a cada 14 dias, sem crises de hemólise, sem anemia e com atividades cotidianas preservadas. Discussão A HPN pode evoluir com complicações graves, principalmente tromboses e insuficiência renal. Neste caso, destacam-se a longa sobrevida e a melhora clínica após a introdução do eculizumabe, que bloqueia a ativação do complemento e reduz a hemólise intravascular. O caso demonstra o impacto dos avanços diagnósticos e terapêuticos no prognóstico da doença. Conclusão Relatamos o caso de uma paciente com 28 anos de sobrevida após o diagnóstico de HPN. A introdução do eculizumabe proporcionou melhora significativa da qualidade de vida, sem necessidade de novas transfusões. Atualmente, aos 77 anos, apresenta evolução clínica favorável.
Authors: Maria Luiza Borges Costa DE QUEIROZ, Gabriel Raul Da Silva Cardozo MENDIETA, Maria Fernanda Morais GONçALVES, Maria Eduarda Sousa SANTOS, Maria Clara Falcão THOMAZ, Maria Fernanda Do Souto ORTIZ, Maria Eduarda Corominas HSIEH, Maria Eduarda Mastroeni TAVARES, Fernanda Melguizo PLIGEL, Maria Eduarda Wellareo DE SANTANA, Giuseppina Maria PATAVINO
Language: English
Subfield: Immunology
Field: Immunology and Microbiology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223094479