Diagnóstico Tardio De Disceratose Congênita Ligada Ao X Em Adolescente Após Evolução Para Falência Medular: Importância Do Reconhecimento Precoce – Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A disceratose congênita é uma telomeropatia hereditária rara causada por defeitos na manutenção dos telômeros, caracterizada por falência medular progressiva, manifestações mucocutâneas e predisposição a neoplasias. Apesar de apresentar fenótipo clínico característico desde a infância em muitos pacientes, o reconhecimento dessas manifestações permanece um desafio, contribuindo para atraso diagnóstico e encaminhamento tardio aos serviços especializados. O diagnóstico precoce é essencial para vigilância de complicações, indicação oportuna do transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) e aconselhamento genético. Objetivo Relatar o caso de um adolescente com disceratose congênita ligada ao X cujo diagnóstico foi estabelecido pelo serviço de hematologia apenas durante a investigação de falência medular, após anos de evolução com manifestações fenotípicas clássicas não reconhecidas previamente. Relato do Caso Paciente do sexo masculino, 15 anos, encaminhado em março de 2026 ao serviço de hematologia pediátrica para investigação de leucopenia e trombocitopenia persistentes. Ao exame físico apresentava distrofia ungueal, hiperpigmentação reticulada, perda dos dermatóglifos, alopecia, ceratodermia palmoplantar, hiperidrose, leucoplasia oral e taurodontismo, alterações presentes desde a infância, porém sem investigação etiológica. Os exames laboratoriais evidenciaram leucopenia, trombocitopenia e hemoglobina fetal elevada. Havia história familiar de dois primos maternos com plaquetopenia. A biópsia de medula óssea revelou hipocelularidade global com redução da série megacariocítica. A avaliação do comprimento telomérico não estava disponível. A biópsia cutânea demonstrou alterações compatíveis com poiquilodermia atrófica e a biópsia da mucosa oral confirmou leucoplasia sem sinais de malignidade. O painel para síndromes hereditárias de falência medular identificou variante patogênica em hemizigose no gene DKC1 (c.1058C>T; p.Ala353Val), confirmando o diagnóstico de disceratose congênita ligada ao X. O paciente foi encaminhado para avaliação para TCTH e seguimento multidisciplinar. Discussão O caso ilustra como manifestações fenotípicas clássicas da disceratose congênita podem permanecer sem reconhecimento durante anos, retardando a suspeita diagnóstica até a evolução para falência medular. Neste adolescente, a integração entre avaliação clínica, histopatológica e investigação molecular permitiu estabelecer o diagnóstico definitivo mesmo na indisponibilidade da análise do comprimento telomérico, direcionando o encaminhamento para TCTH, o rastreamento das complicações multissistêmicas e o aconselhamento genético. O relato reforça a necessidade de maior reconhecimento das telomeropatias nos diferentes níveis de atenção à saúde para favorecer o encaminhamento precoce de pacientes com sinais clínicos sugestivos. Conclusão Este relato demonstra que o reconhecimento precoce das manifestações fenotípicas da disceratose congênita pode antecipar o diagnóstico antes da instalação da falência medular, ampliando as possibilidades de acompanhamento especializado, vigilância de complicações e planejamento do TCTH. A integração entre avaliação clínica criteriosa e investigação molecular permanece fundamental para reduzir o atraso diagnóstico e modificar a história natural dessas síndromes hereditárias de falência medular.
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223096220