Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: As hemoglobinas instáveis são classificadas como hemoglobinopatias qualitativas devido a alterações monogênicas na sequência da cadeia alfa ou beta globínica. A alteração genética torna a estrutura da molécula de hemoglobina (Hb) frágil e suscetível à desnaturação intracelular. Apesar de raras, constituem um dos fatores geradores de anemias hemolíticas. Aprovado pelo CEP/HUCFF sob o número 73954223.0.0000.5257 e com o apoio financeiro da FAPERJ, o presente trabalho tem como objetivo a descrição de um caso clínico de paciente com anemia hemolítica grave sob suspeita de Hb instável. Uma paciente adulta (40 anos) e sua genitora (62 anos), provenientes da região serrana do estado do Rio de Janeiro (RJ), foram encaminhadas ao Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da UFRJ (LACFar/UFRJ) pelo médico hematologista responsável, com o intuito de esclarecer uma anemia macrocítica e icterícia recorrente da probanda. Não foi possível contato com o genitor da probanda. Foi coletado sangue por punção venosa a vácuo para a realização de hemograma, contagem manual de reticulócitos, cromatografia líquida de alta eficiência de hemoglobinas (CLAE-Hb, BioRad®), PCR multiplex para talassemia alfa (tal-α) e exames para o metabolismo hemolítico (em analisador bioquímico semiautomático Labmax Plenno). Foram realizados também testes específicos para o rastreio de Hb instáveis, tais como os testes de instabilidade química (tris-HCl 17% isopropanol a 37°C) e física (com tampão fosfato a 50°C), os quais são capazes de apontar qualitativamente a presença deste tipo de Hb variante. Foi encontrado número de hemácias reduzido 3,32×10¹²/L; concentração de Hb total 11,0 g/dL; VGM 113 fL; reticulocitose; aumento de bilirrubina total e indireta; aumento de LDH e pesquisa para tal-α negativa. Foi observado na CLAE-Hb a presença de Hb variante correndo junto com a HbA2, além de dois picos anômalos, somente para a probanda. Ambas apresentaram valores de G6PD normais, o que descartaria anemia hemolítica por deficiência enzimática. Os testes de instabilidade da Hb demonstraram intensa precipitação in vitro, em até 10 minutos, quando comparados ao controle negativo, somente para a probanda. A genitora apresentou leve leucopenia (4,7×10⁹/L), mas todos os outros indicadores permaneceram dentro dos valores de referência para as análises hematológicas e do metabolismo hemolítico, além de pesquisa para tal-α negativa. Finalmente, a suspeita da anemia hemolítica ser causada pela presença de uma Hb instável foi confirmada, tanto pelos testes de instabilidade (métodos químico e físico) quanto pelos exames laboratoriais. Porém, exames moleculares complementares são necessários para a identificação exata da mutação que leva à instabilidade na molécula de Hb. Vale ressaltar que o uso de exames de triagem para as hemoglobinas instáveis demonstra ser uma alternativa menos dispendiosa e de fácil execução, quando comparada às análises moleculares, facilitando e contribuindo para a investigação de hemoglobinopatias em pacientes.
Institution: Universidade Federal do Rio de Janeiro
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223098346