Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: O caso trata de J.A.O., 75 anos, com hipertensão arterial, hipotireoidismo e doença renal crônica, encaminhado ao hematologista por astenia, sudorese noturna e perda ponderal de 10 kg em seis meses, sem outras queixas. A investigação revelou anemia (Hb 7,2 g/dL, com dacriócitos) e leucocitose, sendo que alterações hematológicas semelhantes já presentes há até seis meses. Observou-se ainda DHL de 1.150 U/L e, em exames de dois anos antes, valor de 750U/L. A tomografia evidenciou esplenomegalia volumosa e aumento bilateral dos rins, envolvidos por tecido heterogêneo hipovascular. A biópsia de medula óssea mostrou hipercelularidade e aumento de reticulina (++/4+), sem alterações relevantes ao imunofenótipo, FISH e cariótipo. A pesquisa molecular foi negativa para BCR-ABL e positiva para JAK2 V617F (carga alélica de 98%). Diante desses achados, foi estabelecido o diagnóstico de mielofibrose primária (MFP), atribuindo-se as lesões perirrenais à eritropoiese extramedular. A MFP é uma neoplasia mieloproliferativa negativa para o cromossomo Filadélfia, caracterizada principalmente pelas mutações JAK2 (presente em cerca de 60% dos casos), CALR ou MPL. Uma parcela menor dos pacientes é denominada "triplo-negativa", representando até 10% dos casos. O diagnóstico baseia-se em alterações da biópsia de medula óssea (proliferação megacariocítica com atipia e fibrose grau ≥ 2), presença de uma dessas mutações ou outro marcador clonal, exclusão de outras neoplasias mieloides e associação com anemia, leucocitose, esplenomegalia palpável, elevação de DHL ou reação leucoeritroblástica no sangue periférico. As manifestações clínicas incluem citopenias, sintomas constitucionais, caquexia e dor óssea. Outro aspecto importante é a eritropoiese extramedular, decorrente da migração de células progenitoras em um microambiente medular patologicamente remodelado, associada à desregulação de citocinas e de vias de adesão celular, especialmente CXCR4 e VLA-4. Esse fenômeno manifesta-se principalmente por hepatoesplenomegalia, mas também pode formar massas em outros órgãos. O presente caso demonstra eritrotopoiese extramedular perirrenal bilateral, manifestação rara fora do eixo hepatoesplênico. Conforme descrito por Sacks et al. e Stanchina et al., o acometimento renal é incomum e representa desafio diagnóstico pela diversidade de apresentações, variando entre massas e infiltração renal, além da necessidade de diferenciação com outras neoplasias primárias. As manifestações clínicas geralmente decorrem do efeito de massa, podendo causar sintomas compressivos, como hidronefrose. Entretanto, como neste caso, a lesão pode ser assintomática e ser um achado incidental identificado apenas durante a investigação da doença de base. Este relato evidencia uma apresentação atípica da eritropoiese extramedular na mielofibrose primária, ressaltando a heterogeneidade dessa neoplasia. Embora os mecanismos fisiopatológicos responsáveis pela diversidade de apresentações ainda não estejam completamente esclarecidos, o reconhecimento dessas formas incomuns é fundamental para o diagnóstico correto e a condução terapêutica adequada.
Institution: Hospital do Servidor Público Estadual
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223102936