Caso De Nmd Com Deleção Do 5q Com Aquisição De Características De Nmpc Com Mutação Do Jak2: Desafios Diagnósticos E Da Classificação Das Doenças Mieloides
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A classificação de Tumores Hematolinfoides da OMS, 5ª edição1, define a Neoplasia Mielodisplásica (NMD) com deleção do 5q, caracterizada por displasia megacariocítica. A OMS também define as Neoplasias Mielodisplásicas/Mieloproliferativas. Os casos de NMD com deleção do 5q podem, em pequena fração dos pacientes, apresentar a mutação do JAK2, sem mudança de sua classificação. Este relato refere-se a paciente com NMD com deleção do 5q que evoluiu com plaquetose, neutrofilia, trombose atípica, mudança na morfologia à MO e aquisição da mutação no JAK2. Relato de caso Em Julho de 2020, um homem de 73 anos, portador de DRC foi encaminhado à Hematologia por anemia macrocítica refratária a reposições vitamínicas e a EPO, sendo indicada avaliação medular: Em mielograma, observada dispoese trilinhagem, megacariócitos de morfologia M7 e monoformas, numerosos nichos eritroides aglomerados; BMO hipercelular, com hiperplasia e displasia megacariocítica, microformas em agrupamento frouxo, fibrose grau 1, e 5% de blastos. Cariótipo com 46,XY,del(5)(q31) [20]. Estes achados configuram NMD com deleção do 5q de risco Intermediário pelo IPSS-R. O paciente foi considerado não elegível ao transplante alogênico, recebeu reposição de hematínicos, dose otimizada de EPO, Talidomida (Lenalidomida indisponível), sem resposta e mantendo alta demanda transfusional. Em Fevereiro de 2024, introduzida Azacitidina, sem benefício clínico. No segundo semestre de 2025, o paciente evolui com plaquetose e neutrofilia (Plq 560 a 780 mil; Neutro 6.500 a 10.000), e, em Janeiro de 2026, trombose com infarto esplênico. Realizada pesquisa de mutação de JAK2, positiva (carga alélica 61,96%). A nova BMO apresentava hiperplasia megacariocítica com agregados e atipia nuclear sugestivas da sobreposição de NMD e NMPC. Foi iniciada Hidroxiureia, mas houve piora de anemização e sintomas constitucionais. Em maio de 2026 foi iniciado prednisona em dose baixa, mantido suporte transfusional semanal e manejo de complicações. Discussão A NMD é uma condição caracterizada por mutações “chave”, capazes de gerar fenótipos displásicos e comportamentos biológicos distintos. Na NMD com deleção do 5q, a anemia é a manifestação predominante e a histologia revela hiperplasia e displasia megacariocítica. Esta condição é classificada como de bom prognóstico citogenético. Contudo, sexo masculino, idade avançada e dependência transfusional são fatores de pior prognóstico. Na NMD, há instabilidade genética que favorece ganho de mutações que podem levar à evolução para LMA. Algumas dessas mutações se sobrepõem a outras neoplasias, como o JAK2, MPL e CALR. Essas, por sua vez, geram fenótipos que mimetizam NMPC. A OMS identifica síndromes de sobreposição, com características citogenéticas e clínicas bem definidas. A ocorrência concomitante da deleção 5q e mutação do JAK2 não é incluída nestas condições, contudo, a aquisição desta mutação na evolução do paciente é um fenômeno desafiador. Conclusão A evolução temporal do paciente com NMD é imprevisível, ainda que escores prognósticos tentem antecipar o risco de transformação e óbito. Neste relato, identificou-se na evolução do hemograma, das manifestações clínicas e da morfologia da MO, uma mudança infrequente que esta neoplasia impõe como desafio diário em seu manejo.
Institution: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223104973