Mastocitose Sistêmica Com Neoplasia Hematológica Associada: Um Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada (SM-AHN) é uma variante rara da mastocitose sistêmica, caracterizada pela coexistência de infiltração clonal de mastócitos e outra neoplasia hematológica, geralmente mieloide. Seu diagnóstico é desafiador devido à sobreposição de manifestações clínicas e laboratoriais, exigindo integração de critérios clínicos, histopatológicos, imunofenotípicos e moleculares. Trata-se de relato de caso de SM-AHN, situação clínica rara, cuja suspeita diagnóstica pode surgir a partir da análise morfológica da medula óssea, desde que mantida alta suspeição clínica. Relato de caso Paciente masculino, 42 anos, admitido em hospital regional do interior de Pernambuco com astenia há duas semanas. A investigação inicial evidenciou anemia, plaquetopenia, leucocitose e 40% de blastos em sangue periférico. O aspirado de medula óssea revelou 82% de blastos, e a imunofenotipagem confirmou leucemia mieloide aguda (LMA) com diferenciação monocítica (CD13, CD33, CD34, CD64(dim), CD117, HLA-DR e MPO positivos). Foi submetido a quimioterapia intensiva de indução (esquema 7+3). No mielograma de reavaliação (28 dias após a indução), observou-se remissão morfológica (3% de blastos), porém com 10% de mastócitos, alguns com sinais de degranulação. A biópsia de medula óssea mostrou celularidade de 70%, relação G/E 2:1 e múltiplos agregados paratrabeculares de mastócitos, correspondendo ao critério maior para mastocitose sistêmica. A triptase sérica foi de 200 ng/mL, preenchendo um critério menor. A pesquisa da mutação cKIT D816V e a caracterização imunofenotípica dos mastócitos não foram realizadas por indisponibilidade no serviço. Embora a triptase possa estar elevada em neoplasias mieloides, a associação dos achados histopatológicos e laboratoriais sustentou fortemente o diagnóstico de SM-AHN. O paciente encontra-se em programação para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas, com foco no tratamento da LMA. Discussão A SM-AHN é uma entidade rara cujo diagnóstico pode ser obscurecido pela neoplasia hematológica associada. Neste caso, a investigação após a remissão da LMA permitiu identificar infiltração medular por mastócitos, ressaltando a importância da reavaliação da medula óssea diante de achados incomuns após a indução. Apesar da indisponibilidade da pesquisa da mutação KIT D816V e da caracterização imunofenotípica dos mastócitos, a integração dos achados morfológicos e da elevação da triptase sérica tornou o diagnóstico de SM-AHN altamente provável. O caso evidencia as limitações diagnósticas enfrentadas em serviços com acesso restrito a exames especializados e reforça a importância da correlação clinicopatológica para o reconhecimento dessa entidade. O diagnóstico oportuno da SM-AHN tem implicações na classificação da doença, na estratificação prognóstica e no planejamento terapêutico, mesmo quando o tratamento inicial é prioritariamente direcionado à neoplasia hematológica associada.
Authors: Vitor Manoel Rodrigues Ferreira DE LIMA, Reginaldo Inácio da Siva JÚNIOR, Karina Nascimento Caldas DE SOUZA, Jeanille Seixas Xavier Abrantes DINIZ, Reijane Alves DE ASSIS, Cariele Cristina Silva DUTRA, Gabriel Fernandes DE SOUSA, Larissa Edilza de Lima LEITE, Barbara Torquato ALVES, Alessandra Manuelle Cordeiro Silva DUARTE, Flávia Andreza dos Santos MARTINS
Language: English
Topic: Mast cells and histamine
Subfield: Immunology
Field: Immunology and Microbiology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223105464