Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A hemoglobina C (HbC) é uma variante anômala da hemoglobina A. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A Alfa-talassemia, por sua vez, resulta de deleções ou mutações nos genes da cadeia alfa da hemoglobina, localizados no cromossomo 16. A gravidade clínica depende do número de loci afetados. No Brasil, os casos mais comuns são de portadores silenciosos (-α/αα) e de traço para talassemia alfa (-α/-α), com as mutações –α3.7 e –α4.2 sendo predominantes. Essas mutações também podem ocorrer em associação com Hb beta-variantes, como Hb S e Hb C, resultando em concentrações menores das frações de Hb variante. Relato do Caso Paciente feminino, 4 anos, foi encaminhamento ao ambulatório do Centro Estadual de Referência às Pessoas com Doença Falciforme - CERDF, para investigação apresentando histórico de anemia microcítica e hipocrômica desde 1 ano de vida, mesmo com tratamento de reposição oral de ferro. Apresenta um teste do pezinho com traço de hemoglobina C (HbFAC). Exames laboratoriais do ano de fevereiro de 2025 à maio de 2026 com Hb oscilando 9,0-11g/dl, VCM 59,3-61,3 HCM 17,3-20,8, perfil da cinético do ferro normal, Eletroforese de Hemoglobina HPLC: A1 65,3% A2 2,9% F 0% C 28,9% e ultrassonografia de abdome total normal. Foi levantada a hipótese de associação com co-herança com alfa-talassemia, confirmada com o teste genético com a presença de dois alelos com a deleção (-α3.7), ausência de alelos com a deleção (–α4.2) e presença de um alelo com a mutação HBB:c.19G>A (Hb C). Realizado também avaliação da genitora, evidenciando Eletroforese de Hemoglobina HPLC A1 59.3% A2 3,2% F 0% C 36,4%, presença de um alelo com a deleção (-α3.7) e um alelo com a mutação HBB:c.19G>A (Hb C). Discussão A hemoglobinopatia C e alfa-talassemia se manifestam com formas subclínicas ou manifestações sintomáticas. Em relação a HbC, as manifestações clíncias geralmente ocorrem quando há homozigose ou heterozigose composta, geralmente com anemia hemolítica leve e esplenomegalia. Já na alfa-talassemia a gravidade das manifestações clínicas depende do padrão da mutação e do número de loci afetados, podendo variar de um paciente assintomático (portador silencioso), anemia leve (traço talassêmisso) e quadros mais severos como a Doença da Hb H com necessidade de regime transfusional e a Hidropsia Fetal levando ao óbito. A ocorrência de ambas as condições é pouco descrita na literatura e o diagnóstico pode ser suspeitado pelo "gap" entre valores de HbA e HbC na eletroforese, situação característica da associação de mutação no gene da beta globina associada a alfa-talassemia. A paciente em questão apresenta um perfil cromatográfico e molecular compatível com HbAC (traço para Hb C) e coerança de alfa+talassemia em homozigose (-α3.7/-α3.7) compatível com a anemia leve e sua genitora HbAC (traço para Hb c) e coerança de alfa+talassemia em heterozigose (-α3.7/αα), esta assintomática. Conclusão A associação entre HbC e alfa-talassemia é rara e os casos relatados mostram que a presença simultânea pode mascarar ou modificar os achados laboratoriais típicos de cada condição isolada, sendo portanto, um diagnóstico possível e recomendado o teste genético para confirmação da condição.
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223105574