Relato De Caso: Hemoglobinopatia Hb Bibba Infantil
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A Hb Bibba é uma condição genética rara em que há uma troca de leucina por prolina no códon 136 do gene alfa 2. A mutação ocorre próxima à região C-terminal ‒ local de suma importância para a estabilidade da hélice ‒ resultando na precipitação precoce da hemoglobina desde a medula. O diagnóstico da doença é desafiador, devendo ser suspeitado em casos de anemias hemolíticas não imunes com testes de instabilidade positivo confirmado por sequenciamento do gene HBA2. O relato aborda descreve um caso de uma criança com diagnóstico provável de Hb Bibba com pai com doença confirmada. Relato de Caso Paciente do sexo masculino, nascido a termo, com 38 semanas de idade gestacional, por parto vaginal. No período neonatal, evoluiu com anemia, icterícia e esplenomegalia, necessitando de fototerapia durante quatro dias. Durante a internação, foi também diagnosticada comunicação interatrial (CIA), sem repercussão hemodinâmica significativa. Após a alta hospitalar, manteve acompanhamento ambulatorial, apresentando anemia hemolítica crônica compensada e esplenomegalia persistente, sem necessidade transfusional e sem outras intercorrências clínicas relevantes. A CIA apresentou evolução favorável, permanecendo a criança clinicamente assintomática. Na avaliação laboratorial, apresentava Hb 9,6 g/dL, VCM 70,7 fL, CHCM 31,6 g/dL, leucócitos 6.940/mm 3 , plaquetas 313.000/mm 3 e reticulócitos 42.140/mm 3 . A investigação de hemólise demonstrou DHL 358 U/L, haptoglobina <10 mg/dL, bilirrubina total 1,50 mg/dL e indireta 1,08 mg/dL. A eletroforese de hemoglobina evidenciou HbA 94,6%, HbA2 2,3% e HbF 3,3%, sem identificação de fração variante. O teste de fragilidade osmótica demonstrou tendência à fragilidade. Ultrassonografia abdominal confirmou esplenomegalia. O pai é portador de hemoglobinopatia Bibba, tornando esta variante a principal hipótese etiológica para o quadro da criança. Diante da apresentação clínica, dos achados laboratoriais e da história familiar, mantém seguimento hematológico, com perspectiva de confirmação diagnóstica por estudo molecular.
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223107903