Caracterização Molecular E Perfil Hematológico Da Leucemia Mieloide Aguda Em Crianças Da Amazônia Brasileira
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica caracterizada por elevada heterogeneidade molecular, com alterações genéticas de importância diagnóstica, prognóstica e terapêutica. Embora represente cerca de 20% das leucemias agudas na infância, apresenta elevada morbimortalidade e requer diagnóstico molecular para estratificação prognóstica e definição terapêutica. No estado do Pará, o diagnóstico e o tratamento de pacientes pediátricos com LMA são centralizados em um hospital de referência, possibilitando a caracterização do perfil molecular regional. Considerando que a distribuição dessas fusões pode variar entre diferentes regiões geográficas, torna-se relevante compará-las com o perfil observado no Pará. Objetivo Comparar as fusões gênicas de pacientes pediátricos com LMA do Pará com aquelas descritas nos países mais populosos de cada continente. Métodos Estudo descritivo, realizado a partir da análise de dados de pacientes pediátricos diagnosticados com LMA entre 2017 e 2025, atendidos em um hospital de referência no estado do Pará. Foram analisados idade, sexo, perfil hematológico ao diagnóstico e fusões gênicas identificadas. As variáveis hematológicas foram comparadas pelo teste de Kruskal-Wallis, utilizando o software RStudio versão 2026.07.1, com nível de significância de p < 0,05. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, sob CAAE nº 95421626.2.0000.5701. Resultados Foram avaliados 89 pacientes com LMA, sendo 44 (49,4%) do sexo masculino e 45 (50,6%) do sexo feminino, com idade média de 8,5 anos. Entre eles, 41 realizaram diagnóstico molecular. Os valores médios de leucócitos, hemoglobina e plaquetas foram 57.962/µL, 9,0 g/dL e 56.634/µL, respectivamente. As fusões identificadas foram PML::RARA em 11 casos (26,8%), RUNX1::RUNX1T1 em 6 (14,6%) e CBFB::MYH11, FLT3-ITD e FLT3-TKD em 1 caso (2,4%) cada; 21 pacientes (51,2%) não apresentaram as alterações investigadas. Não houve associação entre as fusões gênicas e leucócitos (p = 0,1216), hemoglobina (p = 0,8069) ou plaquetas (p = 0,2015). Discussão Comparando os achados do Pará com a literatura, observou-se que PML::RARA, fusão mais frequente nessa população, também predominou na China. Na Alemanha, CBFB::MYH11 foi a alteração mais frequente, seguida por PML::RARA, enquanto nos Estados Unidos e na África do Sul predominou RUNX1::RUNX1T1. A semelhança entre Pará e China pode estar relacionada à maior proporção de casos de Leucemia Promielocítica Aguda nos estudos analisados, uma vez que PML::RARA constitui a principal alteração genética desse subtipo. As diferenças observadas entre os países podem refletir características genéticas e epidemiológicas, além de critérios de inclusão e metodologias empregadas para detecção das fusões gênicas, reforçando a heterogeneidade molecular da LMA. Conclusão Os resultados reforçam a heterogeneidade molecular da LMA entre diferentes populações e a importância da caracterização das fusões gênicas para o diagnóstico, estratificação prognóstica e direcionamento terapêutico. Além disso, ampliam o conhecimento sobre o perfil molecular da LMA pediátrica na região Norte do Brasil e fornecem subsídios para futuras investigações.
Authors: Catarine Érica Pacheco PINTO, Ryan Figueiredo NUNES, Hanna Sofia Machado SOARES, Rubia Gabrielle Cunha GOUVÊA, Diego Vinicius Soares da SILVA, Julia de Abreu COELHO, Laine Celestino PINTO, Matheus Menezes BERNARDES, Marcelo Braga de OLIVEIRA, André Salim KHAYAT, Bruna Cláudia Meireles KHAYAT
Institution: Universidade Federal do Pará
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223110490