Avaliação Da Sobrecarga Hepática De Ferro Por Rmt2* Em Pacientes Com Hiperferritinemia Portadores Da Variante H63d Do Gene Hfe
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução A hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE é uma doença autossômica recessiva. A variante H63D apresenta baixa penetrância clínica e, isoladamente, raramente está associada à sobrecarga de ferro. No entanto, a ausência de sintomas não exclui a ocorrência de alterações hepáticas, necessitando investigação adicional por ressonância magnética (RM) para quantificação da sobrecarga de ferro. Objetivos Avaliar indivíduos submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia, identificando os portadores da variante H63D do gene HFE e investigando a presença de sobrecarga hepática de ferro por RM. Material e Métodos Estudo observacional, retrospectivo e transversal, com dados do sistema e-Delphyn do Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo, Passo Fundo/RS, entre 2020 e 2026. Incluiu pacientes, de ambos os sexos, submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia. Foram analisados dados demográficos, genéticos, laboratoriais e de RM hepática T2*, por meio de planilhas do Microsoft Excel. A análise estatística foi realizada no software Jamovi, utilizando estatística descritiva para caracterização da amostra e o teste de Kruskal-Wallis para comparação da saturação de transferrina entre os diferentes graus de sobrecarga hepática, considerando nível de significância de 5%. Resultados e discussão Foram analisados 343 pacientes encaminhados para sangria terapêutica por hiperferritinemia, dos quais 182 (53,1%) realizaram investigação genética para hemocromatose hereditária. Entre estes, 153 (84,1%) eram do sexo masculino e 29 (15,9%) do sexo feminino. A variante H63D estava presente em 50 pacientes, sendo 37 heterozigotos e 13 homozigotos. Destes, 28 (56%) realizaram RMT2* hepática, 22 (78,6%) apresentaram sobrecarga hepática de ferro, sendo seis casos leves, nove moderados e sete acentuados. Entre os indivíduos com sobrecarga de ferro, 36,4% não apresentavam esteatose hepática. A saturação de transferrina (IST) apresentou mediana de 47,5% (IIQ: 39,8–53,0%), valor superior ao habitualmente esperado para portadores isolados da variante H63D descritos na literatura. Entretanto, não diferiu entre os diferentes graus de sobrecarga hepática (teste de Kruskal-Wallis; p=0,697), indicando que esse marcador, isoladamente, não refletiu a intensidade do depósito hepático de ferro. Conclusão O presente estudo demonstrou que pacientes com hiperferritinemia portadores da variante H63D podem apresentar sobrecarga hepática de ferro detectável pela ressonância magnética. Não foi observada associação entre o grau de sobrecarga hepática e a saturação de transferrina, tampouco entre a presença de sobrecarga de ferro e a esteatose hepática, sugerindo que o depósito de ferro não pode ser atribuído exclusivamente à doença hepática gordurosa. Esses achados reforçam o papel da ressonância magnética na investigação da hiperferritinemia e indicam que a variante H63D isoladamente pode não explicar o fenótipo de sobrecarga férrica observado nesses pacientes, ressaltando a necessidade de investigação complementar para outras variantes genéticas relacionadas à hemocromatose hereditária e para causas secundárias de sobrecarga de ferro.
Institutions: Universidade de Passo Fundo, Hospital São Vicente de Paulo
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223110667