Evolução De Doenças Clonais Da Medula Óssea: Da Aplasia Medular À Hemoglobinúria Paroxística Noturna E Mieloma Múltiplo
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal geneticamente adquirida caracterizada por hemólise intravascular, trombose e graus variáveis de falência medular. Sua associação com anemia aplásica e síndrome mielodisplásica é bem estabelecida, porém sua correlação com neoplasias plasmocitárias permanece incomum. Objetivo Relatar a evolução clínica de um paciente com história de aplasia medular que desenvolveu HPN e, posteriormente, mieloma múltiplo, destacando a sequência evolutiva, os desafios diagnósticos e terapêuticos e a relevância dessa rara associação. Relato do Caso Paciente masculino, 51 anos, com antecedente de aplasia medular sem acompanhamento regular por quatro anos, esplenectomia por hiperesplenismo, hipertensão arterial e diabetes mellitus, admitido com anorexia, dor abdominal, náuseas e vômitos. Apresentava anemia grave (Hb 6,4 g/dL), insuficiência renal aguda dialítica (creatinina 10,8 mg/dL), hemólise intravascular coombs negativo, esquizócitos em sangue periférico, elevação de DHL (R 5,65) e reticulocitose. A citometria de fluxo identificou clone de HPN nas três linhagens hematopoéticas, confirmando o diagnóstico, sendo iniciado tratamento com eculizumabe. Durante a investigação inicial, o mielograma evidenciou 8% de plasmócitos anômalos, sem critérios clínicos para mieloma múltiplo. Após dois anos de seguimento, período marcado pelo uso irregular de eculizumabe devido à indisponibilidade do medicamento, evoluiu com infarto agudo do miocárdio. Nova avaliação medular demonstrou diseritropoiese, rouleaux eritrocitário e 10% de plasmócitos anômalos, estabelecendo o diagnóstico de mieloma múltiplo smoldering, sem critérios CRAB. Após mais dois anos, apresentou progressão para mieloma múltiplo sintomático, caracterizada por aumento da infiltração plasmocitária medular e hipercalcemia, sendo iniciado tratamento específico. Poucos meses depois, evoluiu com recorrência da hemoglobinúria e evidências laboratoriais da hemólise, motivando reiniciar o eculizumabe, com controle da doença. Obteve resposta parcial (VGPR), ao tratamento do mieloma permanecendo em manutenção, sem indicação de transplante autólogo em razão das comorbidades. Conclusão Este relato documenta a evolução sequencial de diferentes doenças clonais da medula óssea em um mesmo paciente, desde aplasia medular até HPN, mieloma múltiplo smoldering e posterior mieloma múltiplo sintomático. A cronologia observada reforça a importância do seguimento e da reavaliação medular diante de alterações clínicas ou laboratoriais em pacientes com HPN, sugerindo que o surgimento de novos clones pode ocorrer durante a evolução da doença. A raridade dessa associação e sua documentação ao longo de vários anos acrescentam evidências relevantes para o entendimento das doenças clonais hematológicas e de seus possíveis mecanismos compartilhados.
Authors: Cariele Cristine Silva DUTRA, Alessandra Manuelle Cordeiro Silva DUARTE, Barbara Torquato ALVES, Vitor Manoel Rodrigues Ferreira LIMA, Larissa Edilza de Lima LEITE, Gabriel Fernandes SOUSA, Jeanille Seixas Xavier Abrantes DINIZ, Reijane Alves ASSIS, Bruna Rosa Viana CARVALHO, Joana Corrêa de Araujo Koury AZEVEDO
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223115374