Perfil Laboratorial De Pacientes Portadores Da Mutação –sea Diagnosticados No Lacfar/ufrj
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: A Talassemia alfa (tal-α) é uma desordem genética caracterizada pela deficiência na produção da cadeia alfa da hemoglobina (Hb). Muitas mutações estão relacionadas à deleção de parte do gene e podem ser classificadas como α+ (menor gravidade) e α0 (maior gravidade). As deleções mais estudadas são -α3.7, α4.2, -(α)20.5, -SEA e -MED. Os dois tipos mais frequentemente de α+ encontrados são -α3.7 and -α4.2. No entanto, para as mutações tipo α0, a mutação -SEA é a mais comumente encontrada e está associada a uma manifestação clínica mais grave. O presente trabalho tem como objetivo relatar a ocorrência de pacientes com genótipo -SEA no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (LACFar/UFRJ) e seus respectivos perfis laboratoriais. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho sob o número: 5.737.364 e tem o apoio financeiro da FAPERJ. Os pacientes com suspeita de talassemia tiveram o sangue coletado em tubo contendo anticoagulante do tipo EDTA, extraíu-se o DNA, que foi utilizado para a reação em cadeia de polimerase (PCR) tipo multiplex contendo primers para pesquisa das deleções -α3.7, -α4.2, -(α)20.5, -FIL, -SEA e -MED. Foram encontrados no total 11 pacientes portadores da mutação -SEA , sendo 6 pacientes do sexo masculino e 5 do feminino, com idades entre 9 meses a 46 anos, sendo 9 moradores do município do Rio de Janeiro e outros 2 moradores da região do Lagos do estado do Rio de Janeiro. Todos foram diagnosticados em heterozigose para mutação -SEA, dentre eles um paciente com dupla heterozigose associado àmutação -α3.7 (genótipo -α3.7/-SEA) e outro associado à HbS. Exames complementares foram avaliados, tais como: parâmetros hematológicos, perfil de hemoglobinas por cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE/Hb), exames bioquímicos para metabolismo do ferro e marcadores de hemólise. Nos achados do hemograma destaca-se que esses pacientes apresentaram microcitose (VCM 51-71 fL), eritrocitose (Hm >5×1012/L), hemoglobina variável (Hb 9,6‒13,9 g/dL) com hematócrito normal, com exceção do paciente com dupla heterozigose para α-tal (30,1%). Após a avaliação do metabolismo de ferro, somente um paciente apresentou associação com a ferropenia (IST 8,9%). A avaliação do perfil da CLAE/Hb demonstrou uma média de HbA2 de 2,0%, com exceção do paciente com HbS associada (HbA2 3,8%). A gravidade clínica da tal-α está relacionada a alguns fatores, como o genótipo (heterozigoto, homozigoto, duplo heterozigoto), à associação a outras condições que causam anemia e ao tipo de mutação presente. A extensão da deleção -SEA é maior que as deleções -α3.7 e -α4.2, podendo causar um fenótipo clínico mais grave. A mutação -SEA tem prevalência no sudeste asiático, porém poucos relatos são encontrados para a população brasileira, apesar de alguns autores investigarem essa mutação em seus trabalhos. Dada à grande extensão do território brasileiro e a grande miscigenação presente na população, o relato desta mutação encontrada no Rio de Janeiro pode contribuir para o diagnóstico de anemias microcíticas locais, além do aconselhamento genético.
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223116161