Síndrome Hipereosinofílica Variante Linfocítica Com Dano Orgânico Multissistêmico E Mutação Jak2 V617f Concomitante: Um Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A incidência das síndromes hipereosinofílicas (HES) é de 0,4 casos para 1.000.000. A síndrome hipereosinofílica variante linfocítica (HES-L) é uma destas entidades, representando 17-27% das HES. Caracteriza-se pela presença de uma população de células T imunofenoticamente aberrantes com produção excessiva de citocinas Th2, causando eosinofilia reativa. Pode manifestar-se por acometimento principalmente dermatológico, mas também reumatológico, gastrointestinal, pulmonar, neurológico e cardiovascular. Descrição do Caso Paciente masculino, 72 anos, com história de carcinoma urotelial de bexiga tratado com cistectomia radical e quimioterapia adjuvante, apresenta quadro de sintomas constitucionais, poliartrite e neuropatia periféricas, uveíte anterior bilateral e nódulos subcutâneos. Em investigação, vistos: anemia (10g/dL), eosinofilia (3.862/μL), plaquetose (579.000/μL) e aumento de enzimas canaliculares (fosfatase alcalina 305U/l e gama glutamil transferase 352U/L); Tomografia Computadorizada (TC) de tórax com doença intersticial fibrosante e TC de abdome com alterações pós-operatórias de cistectomia, sem demais achados; Eletroneuromiografia com neuropatia sensitiva predominantemente axonal e distal. Realizada biópsia de nódulo subcutâneo com cultura negativa e anatomopatológico com hiperplasia angiolinfoide com eosinofilia. Ampliada investigação com vitamina B12 e IgE normais, FAN e ANCA negativos, C3 e C4 normais, eletroforese de proteínas séricas com pico monoclonal na região das gamaglobulinas (componente monoclonal 0,46 g/dL), imunofixação de proteínas séricas com componente monoclonal IgG/kappa e IgG/lambda (relação kappa/lambda 1,13), eletroforese e imunofixação de proteínas urinárias negativas, translocação BCR-ABL 1 não detectada e JAK2 com presença de mutação V617F. Realizada biópsia de medula óssea sem alterações histológicas e cariotípicas, e imunofenotipagem com presença de 8,5% de linfócitos-T CD4+ clonais, com hipoexpressão de CD3 e CD5, expressão fraca de CD7, expressão de CD45RO, CD27 e CD26, e expressão forte de CD25. Não foram realizadas dosagem de CCL17 sérica e citometria de fluxo para avaliação de produção intracitoplasmática de citocinas Th2. Iniciado tratamento com corticoesteroide sistêmico, com excelente resposta clínica e laboratorial. Na tentativa de desmame de corticoesteroide, paciente apresentou recrudescência de sintomas, com necessidade de retomar dose prévia. Plano de iniciar terapia poupadora de corticoesteroides. Conclusão Este caso exemplifica um provável diagnóstico de HES-L com dano orgânico multissistêmico e excelente resposta a corticoesteroides, associada à mutação JAK2 V617F. A HES-L é considerada uma desordem linfoproliferativa indolente, caracterizada pela expansão clonal de linfócitos T produtores de citocinas Th2. A presença da mutação JAK2 acrescenta complexidade diagnóstica, pois pode refletir uma neoplasia mieloproliferativa incipiente, embora, na ausência de critérios morfológicos e clínicos para neoplasia mieloide, seu significado clínico permaneça incerto. É essencial monitoramento clínico e laboratorial, pois há risco aumentado de progressão para linfoma T devido à HES-L e eventual evolução para neoplasia mieloide caso a mutação JAK2 reflita um processo clonal em progressão.
Institution: Hospital Israelita Albert Einstein
Language: English
Subfield: Rheumatology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223117507