Mielofibrose Primária Associada À Amiloidose Hereditária Por Transtirretina: Relato De Caso De Uma Associação Rara
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A mielofibrose primária é uma doença mieloproliferativa crônica, caracterizada por fibrose medular progressiva, risco variável de progressão e mutações condutoras como JAK2, CALR ou MPL. Já a amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença autossômica dominante causada por variantes patogênicas do gene TTR, cujas manifestações podem incluir neuropatia, síndrome do túnel do carpo e cardiomiopatia. A coexistência dessas duas entidades é raramente descrita na literatura, o que representa um desafio diagnóstico. Relato de caso Mulher, 45 anos, encaminhada inicialmente por trombocitose persistente (716.000/mm³) com posterior diagnóstico de mielofibrose primária em fase fibrótica (MF-2), JAK2V617F positiva e BCR-ABL negativo. Na ocasião, a biópsia de medula óssea mostrou hipercelularidade, megacariócitos displásicos agrupados e associada à fibrose reticulínica grau MF-2 compatíveis com doença mieloproliferativa crônica. Durante seguimento, evoluiu com neuropatia periférica e síndrome do túnel do carpo bilateral, sendo submetida a procedimento cirúrgico. Devido à persistência dos sintomas e ao antecedente familiar de amiloidose, foi realizado sequenciamento do gene TTR, que identificou variante patogênica em heterozigose, levantando hipótese de amiloidose por ATTR. A propedêutica cardiológica incluiu ecocardiograma que evidenciou uma fração de ejeção preservada, ressonância magnética cardíaca sem padrão infiltrativo e cintilografia com pirofosfato negativa para acometimento cardíaco por ATTR. A paciente permanece em acompanhamento hematológico, além de seguimento para monitorização das manifestações relacionadas à mutação TTR. Discussão A coexistência de mielofibrose primária e amiloidose hereditária por transtirretina representa uma associação incomum. Essa sobreposição pode dificultar a interpretação clínica, uma vez que manifestações como neuropatia periférica podem ser atribuídas tanto à neoplasia mieloproliferativa quanto à ATTRv. No caso, a persistência dos sintomas neurológicos, motivou a investigação genética, culminando na identificação de variante patogênica no gene TTR. A ausência de acometimento cardíaco na avaliação inicial evidencia a importância do diagnóstico em fase pré-clínica, permitindo monitorização periódica e encaminhamento precoce para terapias específicas quando indicadas. Este relato amplia a discussão sobre a necessidade de considerar diagnósticos concomitantes em pacientes com doenças hematológicas que apresentem manifestações desproporcionais ou não completamente explicadas pela doença de base, visto que o reconhecimento modifica o seguimento clínico e o planejamento terapêutico. Conclusão Este relato destaca a associação incomum entre as patologias, como também, a importância da investigação etiológica ampliada em pacientes com neoplasias mieloproliferativas que apresentam manifestações neurológicas persistentes. O reconhecimento precoce da variante patogênica do TTR permitiu acompanhamento multidisciplinar e monitorização direcionada para amiloidose hereditária, reforçando o valor da abordagem individualizada diante de apresentações clínicas complexas.
Authors: Maria Edite FELIX BARBOSA, Johnny Nicholas Morais LINS, Leandro Gois SIQUEIRA, João Paulo Lopes DOS PASSOS, Raissa Andressa Da Costa ARAUJO, Maria Julia Macedo de Souza ALENCAR, Maria Fernanda Lima DE MACÊDO, Lívia Herculino SIQUEIRA, Gabriela Freitas VALVERDE, Gabriel Soares DE SOUZA, Túlio Nunes BNONVICCINI DE SOUZA, Mariana Peixoto DE LIMA CAVALCANTI
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223118772